Діагностика і диференціальна діагностика судомних станів у дітей

Харківський національний медичний університет

Доповідь

На тему : Діагностика і диференціальна діагностика судомних станів у дітей

Виконала: лікар-інтерн

Яворович М.В.

Харків 2010

Судоми найбільш поширена патологія дитячого віку. Як правило, наявність судом у дитини ставить лікаря перед рішенням великого спектру завдань - визначення причини виникнення судорог, можливої вЂ‹вЂ‹їх взаємозв'язку з яким-небудь соматичним або генетично детермінованим захворюванням, визначення ризику повторних епізодів судом, трансформації їх в епілепсію, встановлення можливих предикторів прогнозу, вибору тактики терапії та профілактики.

Причинами судорожних станів

n Вроджені аномалії мозку (Церебральні дисгенезии).

n Внутрішньоутробні інфекції: цитомегалія, токсоплазмоз, сифіліс, краснуха, герпес і інші,

n Хромосомні синдроми: хвороба Дауна, трисомія 4 хромосоми, кільцева 14 хромосома та інші.

n Спадкові дефекти обміну речовин - Аміноацідопатіі (фенілкетонурія, гіпергліцінемія, лейциноз), органічні ацідурія і ацидемії, мітохондріальні енцефаломіопатіі, пероксісомальние хвороби, спадкові хвороби обміну ліпідів і вуглеводів, пірідоксінзавісімие судоми, недостатність біотинідази та інші.

n Спадкові нейрокожние синдроми - туберозний склероз, нейрофіброматоз та інші.

n Перинатальні ураження нервової системи: гіпоксично-ішемічна енцефалопатія, внутрішньочерепні крововиливи та інші.

n Нейроінфекції (менінгіти, енцефаліти, менінгоенцефаліти).

n Загальні інфекційні захворювання (Грип, пневмонія, гостра респіраторна інфекція, сепсис та інші).

n Поствакцинальні судомні стану.

n Черепно-мозкова травма.

n Метаболічні порушення: гіпоглікемія, гіпокальціємія, гіпомагнезіємія, гіпербілірубінемія та інші.

n Токсичні впливу на центральну нервову систему - гострі отруєння окисом вуглецю, отруйними грибами; білірубінова енцефалопатія, абстинентний синдром, пов'язаний з прийомом вагітною жінкою наркотичних препаратів.

n Судинні захворювання центральної нервової системи (інсульти, аневризми).

n Пухлини мозку.

СУДОМИ при менінгітах І Менінгоенцефаліту

Судорожні пароксизми при нейроінфекцкях у новонароджених і дітей раннього дитячого віку нерідко є маніфестних симптомом. Можливі як парціальні судоми, так і генералізовані. За характером судомні пароксизми відрізняються значною варіабельністю, але найбільш часто домінують тоніко-клонічні. Можливі як одиничні, так і багаторазові пароксизми. В окремих випадках спостерігається епілептичний статус. Судомні пароксизми при гострих інфекціях завжди поєднуються з вогнищевими неврологічними симптомами, а у випадках менінгітів і менінгоенцефалітів - з позитивними менінгеальними ознаками. При об'єктивному огляді виявляються парези і паралічі черепних нервів, кінцівок, порушення координації рухів, менінгеальні симптоми Керніга, Брудзинського. У всіх випадках підозри на нейроінфекцію (поєднання судом з вогнищевою неврологічною симптоматикою, меніігеальнимі симптомами, ознаками інтоксикації, високою температурою) необхідне проведення діагностичної люмбальної пункції.

РЕСПІРАТОРНО-афективних ПРИСТУПИ

Спостерігаються у дітей з підвищеною збудливістю під дією провокуючих емоційних чинників, викликають гнів дитини. Пароксизми дуже типові. Напад починається з гучного плачу з "заходом" і криком. Потім настає затримка дихання на вдиху (Інспіраторна зупинка дихання), вегетативно-судинні порушення - ціаноз і розширення зіниць. Якщо даний стан своєчасно не лікувати, виникають генералізовані клоніко-тонічні судоми, які закінчуються мимовільним сечовипусканням, постпріступной млявістю і сонливістю. При постановці діагнозу респіраторно-афективних судом важливим діагностичним орієнтиром є наявність в якості "пускового" механізму негативної емоційної реакції, спазматичного плачу з "заходом", що передує судорогам, можливості попередження судом при своєчасному відверненні дитини.

поствакцинальних СУДОМНИЙ СИНДРОМ

Різні щеплення можуть "Провокувати" судоми, які надалі іноді трансформуються в епілептичні синдроми. Помічено, що "критичний" період, коли після вакцинації можливий розвиток судомного пароксизму, відрізняється при різних щепленнях. При АКДС-вакцинації судомні пароксизми виникають або через кілька годин після щеплення, або на 1-3-й день і вкрай рідко через 1-2 тижні. При противокоревой вакцинації судоми найбільш часто розвиваються на 6-7-й день в період підйому температури до 39-40 В°, при противооспенной вакцинації - на 7-9-й день щеплення і також на фоні високої температури. Характер судомних пароксизмів також нерідко взаємопов'язаний з типом вакцинації. Помічено, що поствакцніальние судоми, які спостерігаються після щеплення АКДС, часто протікають по типу інфантильних спазмів, а судоми, що виникають після щеплень проти кору, носять тоніко-клонічні характер. Прогностично найбільш несприятливими є інфантильні спазми.

фебрильні судоми

судома дитина новонароджений

Фебрильні судоми - судоми, що виникають у дітей у віці 3 міс. - 5 років, пов'язані з лихоманкою. Інтракраніальні інфекції (менінгіт, енцефаліт), що протікають нерідко з високою температурою, а також коли виникнення фебрильних судом передують афебрільние пароксизми, не відносяться до цієї групи.

Прості фебрильні судоми. Характерними особливостями простих фебрильних судом є: поодинокі епізоди, коротка тривалість (не більше 15 хв.), генералізовані тоніко-клоніческне, клонічні або тонічні напади. Як правило, прості фебрильні судоми виникають у нормально розвиваються дітей, що не мають осередкових неврологічних порушень.

Складні фебрильні судоми характеризуються наступними ознаками: тривалість більше 15 хв., повторюваність протягом 24 годин, фокальний характер (моторні фокальні пароксизми, девіація очних яблук, зупинка погляду, аура або зміна психічного статусу). Після складних фебрильних судом нерідко виникають транзиторні неврологічні розлади у вигляді парезу кінцівок (параліч Тодда).

гіпокальціеміческая СУДОМИ

Гіпокальціємія - патологічний стан, виникає при рівні загального кальцію в крові нижче 1,75 ммоль/л. Вона може бути ранньої (перші 2-3 добу життя) і пізньої (5-14 дні життя).

Рання: Судоми маніфестують у перші години після народження або в перші дні життя. Найбільш типовими ознаками є генералнзованние судоми, епізоди ціанозу, задишки, іноді апное, блідість шкірних покривів, тахікардія, пронизливий крик, гіперестезія, мелкоразмашістий тремор підборіддя і пальців, рідше-ларингоспазм. Поряд з генералізованими тонічними нападами можливі фокальні, мультифокальні пароксизми і мінімальні судомні прояви

Пізня: Типові технічні судоми, напади апное, здуття живота, карпопедальний спазм, симптоми Хвостека, Труссо. Люст. Характерний зовнішній вигляд дитини: руки приведені до тулуба і зігнуті в ліктьових суглобах, кисті опущені вниз, великий палець приведений до долоні, основні фаланги утворюють з п'ястно кістками прямий кут, другі і третю фалангу пальців розігнуті - "рука акушера". Внаслідок утруднення подиху, викликаного звуженням голосової щілини, при крику і плачу провокується ларингоспазм - з'являється шумне дихання. При вираженій формі ларингоспазму голосова щілина закривається повністю і може наступити короткочасна зупинка дихання, але через кілька секунд виникає гучний вдих і дихання відновлюється.

ГІПОМАГНЕЗІЕМІЧЕСКІЕ СУДОМИ

гіпомагнезіємія - патологічний стан, виникає при зниженні рівня магнію в крові нижче 0.62 ммоль/л.

Клінічна характеристика. Найбільш характерними симптомами є генералізовані і фокальні судоми, гіперзбудливість, тремор, м'язове тремтіння. У не доношених порушення зазвичай більш важкі і характеризуються, поряд з перерахованими ознаками, незвичайним криком, м'язовою гіпотонією, гіпотонією століття, набряками, брадикардією, порушенням ритму дихання.

Діагноз грунтується на клінічних ознаках, виявленні низького рівня магнію в крові (нижче 0.62 ммоль/л).

гіпоглікемічних СУДОМИ

Гіпоглікемії - патологічні стани, обумовлені зниженням рівня глюкози в крові. Гіпоглікемією у доношеної дитини вважається зниження рівня глюкози в крові нижче 3,7 ммоль/л. У недоношених у зв'язку з відносною незавершеністю фізіологічних процесів регуляції вуглеводного обміну гіпоглікемією вважається зниження рівня глюкози в крові менше 2,0 ммоль/мл. Найбільш типовими ознаками гіпоглікемії є судоми, відмова від грудей, періодичний верескливий плач, ціаноз, прискорене дихання з можливою зупинкою, сонливість, серцебиття, тремор, м'язова гіпотонія. При стопкою гіпоглікемії з значним зниженням вмісту глюкози в сироватці крові розвивається коматозний стан.

Діагноз гіпоглікемії встановлюється на підставі наявності клінічних симптомів, зниження глюкози в крові, обумовленого багаторазово (не менше 2 разів), зменшення або повного регресу симптомів при введенні глюкози

СУДОМИ ПРИ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАННЯХ

Судоми при спадкових захворюваннях найбільш часто маніфестують в ранньому дитячому віці. У більшості випадків вони резистентні до антіконвульсатной терапії і трансформуються в резистентні форми епілепсії.

n Фенілкетонурія. Спектр судомних пароксизмів при фенілкетонурії різноманітний - тоніко-клонічні, міоклонічні, абсанси, інфантильні спазми. Нерідко одночасно у однієї дитини зустрічаються різні пароксизми. У ряді випадків один вид судорог переходить в інший. Рання маніфестація судомного синдрому при фенілкетонурії ускладнює перебіг хвороби, посилюючи порушення нервово-психічного розвитку.

n Хвороба сечі із запахом кленового сиропу. Судорожні пароксизми виникають у перші дні і тижні життя. Вони, як правило, носять тоніко-клонічні, міоклонічні характер і виникають на тлі вираженого порушення нервово-психічного розвитку. Діагностиці синдрому допоможе наявність специфічного запаху сечі - запах сечі кленового сиропу.

n лейкодістрофія. Судоми при лейкодістрофія є одним з провідних симптомів. У більшості випадків судоми при лейкодістрофія виникають на стадії виражених клінічних проявів - прогресуючого зниження інтелекту і гостроти зору, парезів. Характер судомних пароксизмів варіабельний. Відзначаються тоніко-клонічні пароксизми, міоклонії.

n ідіотії Тея - Сакса. Судоми, як правило, виникають на фоні виражених неврологічних порушень - гиперакузии, регресу раніше придбаних рухових навичок, прогресуючого зниження нервово-психічного розвитку. На першому році життя судоми носять переважно тоніко-клонічні характер, в більш старшому віці спектр судомних пароксизмів стає більш різноманітним.

Вроджені порушення обміну речовин

n Органічні ацідурія: Пропіонова ацідемія, ізовалеріанової ацідемія, метілмалоновой ацідемія, N-ацетил-аспартатовая ацідурія. Судоми (можуть бути міоклонії), дізморфій особи, метаболічні кризи (блювота, аноресксія, дегідратація), симптомокомплекс "млявого дитини". Підвищення концентрації органічних кислот в плазмі, лікворі та сечі, ацидоз.

n Аміноацідопатіі: Фенілкетонурія, хвороба сечі з запахом кленового сиропу, гіпергліцінемія, гіперлізінемія. Судоми міоклонічні або фокальні тонічні, симптомокомплекс "млявого дитини", епізоди млявості, сонливості, інколи - летаргії і коми. Ацидоз, гіперамоніємія, тромбоцитопенія, кетонурія.

n Порушення обміну вітамінів: Недостатність біотинідази. Судоми фокальні, мультифокальні, симптомокомплекс "млявого дитини", алопеція. Лактат-ацидоз, кетоацидоз, гіперамоніємія, органічна ацідурія, зниження активності біотинідази.

n Порушення в циклі сечовини: Недостатність карбамоілфосфат-синтетази, недостатність аргінінсінтетази. Судоми за типом міоклонії або мінімальних судомних прояві, симптомокомплекс "млявого дитини ", блювота, кома. Ацидоз, гіперамоніємія, недостатність ферментів циклу сечовини.

n Мітохондріальні енцефаломіопатіі :

Дефекти дихального ланцюга Судоми, симптомокомплекс "млявого дитини", серцево-судинна недостатність, дихальні порушення, ниркова недостатність. Лактат-ацидоз, зниження активності ферментів (цитохром С-оксидази та інших) в м'язі і тканинах.

Дефекти метаболізму пірувату Судоми, лицьова дізморфій, симптомокомплекс "млявого дитини", дисметаболічні кризи з блювотою і діареєю, затримка психомоторного розвитку. Гіперамоніємія, гіперлізінемія, кетонемії, лактат-ацидоз, органічна ацідурія.

Дефекти бета-окислення жирних кислот Судоми, симптомокомплекс "млявого дитини", мікроцефалія. Лактат-ацидоз, зниження загального карнітину в крові, дікарбоксільная ацідурія

Ферментопатії циклу Кребса Судоми, симптомокомплекс "млявого дитини", мікроцефалія, черепно-лицьова дізморфій, метаболічні кризи (летаргія), кардіоміопатія. Лактат-ацидоз, фумарова ацідурія, збільшення в крові сукцинату, зниження активності ферментів циклу Кребса в тканинах.

Висновки

n Висока поширеність судом у популяції, їх поліетіологичность і складність діагностики зумовлюють необхідність диференційованого підходу до питань діагностики, лікування та профілактики судомного синдрому та дитячої інвалідності.

n У зв'язку з тим, що діти з судорожними синдромами часто довгостроково одержують антіконвульсантной терапії, спостереження за ними повинно здійснюватися різними фахівцями - невропатологом і педіатром. Обов'язковий лабораторний контроль за функціями печінки і системи кровотворення.

n Ризик трансформації окремих судомних пароксизмів в епілепсію, зокрема в резистентні до антиконвульсанти форми, визначає розвиток інвалідності у дітей з судорожним синдромом. Обов'язковою умовою попередження інвалідності є своєчасна діагностика (проведення неірорадіологіческіх досліджень (КТ і ЯМР головного мозку) і адекватний підбір терапії з клінічними та лабораторними контролем за перебігом хвороби.