Методи вивчення спадковості людини

Зміст

Введення

1. Загальніриси методів вивчення спадковості людини, спадкові захворювання,їх профілактика

2.Генеалогічний метод

3.Блізнецовий метод

4.Цитогенических метод

Висновок

Списоклітератури

Введення

Згідно законам успадкування всіосновні ознаки і властивості організмів контролюються і визначаються одиницямиспадкової інформації - генами, локалізованими в специфічних структурахклітини - хромосомах. Речовиною, в якому "записана" спадковаінформація, у переважної більшості організмів є нуклеїнові кислоти- Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК), а в деяких вірусів рибонуклеїновакислота (РНК). Предметом дослідження генетики служить природа матеріальнихносіїв спадковості, механізми їх прояву, зміни тавідтворення, можливі шляхи та методи їх штучного синтезу,формування складних властивостей і ознак цілісного організму, взаємозв'язокспадковості і мінливості, відбору та еволюції. Вивчення спадковості імінливості методами генетики здійснюється на всіх рівнях організації живоїматерії: молекулярному, клітинному, на рівні цілісного організму і популяції(Сукупності особин одного виду, які тривалий займає певнепростір і відтворює себе у багатьох поколіннях).

Сучасна генетика,керуючись принципами спільності в організації всього живого, діалектичновзаємодіє з фізикою, хімією, математикою та іншими природними науками,є основою сучасної біології.

Мета роботи - розглянути методиспадковості людини.

Завдання роботи - описати загальніриси методів вивчення спадковості людини, спадкові захворювання,вивчити методи профілактики; розглянути такі методи спадковості якгеніологіческій, блізнецовий, цитогенических.

1. Загальні риси методів вивченняспадковості людини, спадкові захворювання, їх профілактика

Матеріальні основиспадковості людини: 46 хромосом, з них 44 аутосоми і 2 статеві хромосоми,багато тисяч розташованих у них генів.

Мета вивчення спадковостілюдини - виявлення генетичних основ захворювань, поведінки, здібностей,таланту.

Методи вивчення генетики людини,залежність їх використання від біологічних, психологічних і соціальнихособливостей (пізніше поява потомства, його нечисленність, незастосовністьметоду гібридологічного аналізу).

Генеалогічний метод вивченняспадковості людини - вивчення родоводу сім'ї з метою виявленняособливостей наслідування ознаки в ряду поколінь. Виявлено: домінантний ірецесивний характер низки ознак, генетична обумовленість розвиткумузичних та інших здібностей, спадковий характер захворюваньдіабетом, на шизофренію, схильності до туберкульозу.

Цитогенетичний метод - вивченняструктури і кількості хромосом у клітинах, виявлення понад 100 змін у структуріхромосом, зміна числа хромосом (хвороба Дауна).

Блізнецовий метод - вивченняуспадкування ознак у близнюків, впливу генотипу і середовища на розвиток їхбіологічних і психологічних особливостей.

Профілактика спадковихзахворювань. Залежність формування ознак від генотипу і умов середовища.Боротьба із забрудненням навколишнього середовища мутагенами, відмова від вживанняалкоголю, наркотичних речовин, куріння.

2. Генеалогічнийметод

Клініко-генеалогічний метод частішеінших використовується у генетиці психічних хвороб. Його суть полягає впростежуванні в родовідних проявів патологічних ознак за допомогоюприйомів клінічного обстеження із зазначенням типу родинних зв'язків міжчленами сімей.

Цей метод використовується длявстановлення типу успадкування хвороби або окремого ознаки, визначеннямісцеположення генів на хромосомах, оцінки ризику прояви психічноїпатології при медико-генетичному консультуванні. У генеалогічному методіможна виділити 2 етапи - етап складання родоводів і етап використаннягенеалогічних даних для генетичного аналізу.

Складання родоводу починають злюдини, який був обстежений першим, його називають пробанда. Зазвичай цебуває хворий або індивід, у якого є прояви досліджуваного ознаки (алеце не обов'язково). Родовід повинна містити короткі відомості про коженчлені сім'ї із зазначенням його спорідненості по відношенню до пробанда. Родовідпредставляють графічно, використовуючи стандартні позначення. Покоління вказуютьримськими цифрами зверху вниз і ставлять їх зліва від родоводу. Арабськимицифрами позначають індивідів одного покоління послідовно зліва направо,при цьому брати і сестри або сібси, як їх називають у генетиці, розташовуються впорядку дати їх народження. Всі члени родоводу одного покоління розташовуютьсястрого в один ряд і мають свій шифр (наприклад, III-2).

За даними про прояв захворюванняабо якогось досліджуваного властивості у членів родоводу за допомогою спеціальнихметодів генетико-математичного аналізу вирішується задача встановленняспадкового характеру захворювання. Якщо встановлено, що досліджуванапатологія має генетичну природу, то на наступному етапі вирішується завданнявстановлення типу успадкування. Слід звернути увагу на те, що типуспадкування встановлюється не по одній, а по групі родоводів. Детальнийопис родоводу має значення для оцінки ризику прояви патології уконкретного члена тієї чи іншої сім'ї, тобто при проведенні медико-генетичногоконсультування.

При вивченні відмінностей міжіндивідами по будь-якою ознакою виникає питання про причинних факторах такихвідмінностей. Тому в генетиці психічних захворювань широко використовується методоцінки співвідносності вкладу генетичних і середовищних факторів уміжіндивідуальні відмінності по схильності того чи іншого захворювання. Цейметод заснований на припущенні, що фенотипічні (що спостерігається) значенняознаки в кожного індивіда є результатом впливу генотипу індивіда ітих умов середовища, в яких відбувається його розвиток. Однак у конкретноголюдини визначити це практично неможливо. Тому вводятьсявідповідні узагальнені показники для всіх людей, що дозволяють потім всередньому визначити співвідношення генетичного і середовищного впливу на окремогоіндивіда. Це завдання вирішується на основі введення такого статистичногопоказника, як дисперсія ознаки, яка в генетиці називають фенотиповадисперсія (Vp).

А - приклад сім'ї з 3 поколінь(Пояснення в тексті); Б - основні позначення, що використовуються в родоводів.

Фенотипическая дисперсія можебути представлена ​​у вигляді суми двох дисперсій, одна з яких характеризуєрізноманітність, обумовлене впливом генетичних факторів (VG), а інша -вплив середовищних факторів (VE):

VP = VG + VE.

З наведеними показникамипов'язані такі поняття, як показник "генетичної різноманітності"(G):

G = VG/VP

і показник "середовищногорізноманітності "(Е):

Е = VE/VP.

У зазначених формулах символипозначають перші букви англійських слів: V - варіанса (variance), P -фенотипова (phenotypic), G - генетична (genetic), Е - средовая(Environmental).

У багатьох випадках значнийінтерес представляє не тільки загальна оцінка ролі генетичних і середовищнихфакторів, але й окремі компоненти дисперсії, зумовлені такими факторами.

В генетичної складової зазвичайвиділяють компоненту, яка характеризує вплив окремих алелей генів (GA)- Адитивну (additive) генетичну компоненту, або коефіцієнт успадковуваності(H2), і вплив пар алелей, яке характеризує внутрілокусноевзаємодія - домінантну (dominant) генетичну компоненту (GD).

середовищного компонента дисперсіїтакож може бути представлена ​​у вигляді декількох складових, або компонент.Перш за все виділяють компоненту дисперсії, яка обумовлена ​​впливом середовищаі діє подібним чином на групу індивідів. Це вплив так званихсистематичних (common) середовищних факторів (Ес), які в свою чергу можутьбути поділені також на окремі типи. Інша група ефектів середовищнихфакторів характеризується тим, що вони діють на індивіда випадковим чином;відповідна компонента середовищній дисперсії позначається Ew.

Розглянуті показникиге...нетичної і середовищної детермінації, складаючи найважливішу частину генетичногоаналізу в психіатрії, однак, не відповідають повною мірою на питання про впливгенетичних і середовищних факторів на прояви ознаки у конкретної людини.Так, якщо встановлено, що різноманітність ознаки обумовлено переважногенетичними чинниками, то це вказує на існування генетичнихмеханізмів детермінації захворювання або ознаки, а зворотне твердження не завждивірно. Наприклад, якщо група обстежених представлена ​​індивідами з одним ітим же генотипом, то не буде генотипического різноманітності і відповіднопоказник успадкованого буде дорівнює 0. Таким чином, показник генетичноїдетермінації відображає вплив генетичних факторів на межиндивидуальнихрізноманітність, а не взагалі на наявність генетичних механізмів детермінаціїознак. Коефіцієнти успадкованого характеризують популяцію, і для одного ітого ж захворювання або ознаки вони можуть мати різні значення в залежностівід конкретних відмінностей в структурі популяцій, наприклад в залежності відвідмінностей в частотах генотипів.

У генетиці психічних хворобосновним підходом для оцінки впливу генетичних і середовищних факторів наміжіндивідуальні відмінності є аналіз кореляцій між родичами.Способи обчислення коефіцієнтів залежать від характеру розподілуфенотипічних значень аналізованих ознак (кількісні, альтернативніномінально-дихотомічні або квазінепреривние) і типу родичів.

На основі концепції ідентичностігенів за походженням встановлено співвідношення генетичних компонент дисперсіїв кореляціях між родичами.

При дослідженнях були отриманірезультати по схильності до ряду психічних захворювань. Коефіцієнткореляції між родичами першого ступеня спорідненості по схильності дошизофренії, за останніми даними, дорівнює 0,35, і відповідно успадкованогосхильності до шизофренії досить висока - 70%. Результати дослідженьпо генетичної детермінації схильності до епілепсії при використаннірізних критеріїв визначення фенотипу "епілепсія" також вказують нависоку успадкованого цього захворювання (50-78%). Високий коефіцієнтуспадкованого отриманий і у відношенні схильності до афективних психозів (70%). При цьому внесок генетичних факторів у схильність доманіакально-депресивного психозу дорівнює 76%, а до депресії - 46% [1].

У загальній генетиці накопичені факти,свідчать про вплив статі на спадкування того чи іншого захворювання абоознаки. Мова йде про нерівному участю жіночих та чоловічих гамет у формуваннізиготи і організму в цілому. Ці відмінності пояснюються нерівним кількістюцитоплазми в яйцеклітині і сперматозоїді, у останньому її менше, що івизначає по ряду ознак більший вплив матері, тобто більша схожістьнащадків з матір'ю (матроклінія), ніж з батьком. Вважають, що в основі цьоговпливу лежать такі причини: 1) передача через цитоплазму різнихсимбіонтів клітини (часто вірусів), здатних редуплікованих і внаслідокцього імітують цитоплазматичну спадковість; 2) випадковість інерівномірність розподілу цитоплазматичних елементів, пов'язаних зспадковими структурами (мітохондрії, центріолі) по дочірнім клітинам; 3)особливості самої цитоплазми, які можуть виникнути як під впливом зовнішньогосередовища (средовая предетермінація), так і під впливом генотипу матері(Генотипическая предетермінація).

З розглянутими явищами пов'язаношироко поширене поняття "материнський ефект". Генотиповапредетермінація по суті являє собою класичне визначенняматеринського ефекту в "вузькому" сенсі слів. Характерною особливістютакого ефекту є те, що він обумовлений дією ядерних генів матері,які змінюють цитоплазму яйцеклітини до запліднення. В результатіпотомство розвивається відповідно до генотипом матері незалежно відвласного генотипу. Ймовірно, це пояснюється тим, що в яйцеклітинінакопичується значна кількість мРНК, яка використовується у розвиткузиготи. При психічних захворюваннях ситуація ускладнюється тим, що схожістьдітей з матір'ю може бути обумовлено також внутрішньоутробної і постнатальноїсередовищем. Тому всі причини матроклініі можна об'єднати в поняття"Материнський ефект" в "широкому" сенсі слів. Наприклад,є дані про вплив матері на вік початку хвороби Гентінгтона. Згідноцими даними, пізніше початок хвороби зустрічається при захворюванні матері в 2 разичастіше, ніж при захворюванні батька. Показано також, що діти хворих на епілепсіюматерів в 1,5-2 рази частіше хворіють на епілепсію, ніж діти хворих батьків.Складність оцінки наявності материнського ефекту обумовлена ​​також тим, що відмінністьміж родичами може бути обумовлено і можливим ефектом генів,розташованих в Х-хромосомі, тобто з урахуванням їх статі.

Конкретні механізми материнськогоефекту для кожного випадку можуть бути різними і вимагають спеціальногодослідження. Одним з таких механізмів може бути гетерозиготність матері поаллелю, вплив якого позначається на прояві ознаки дитини у виглядіфенокопіі. Прикладом такого механізму може служити ураження мозку у плодівгетерозиготних жінок по гену фенілкетонурії (ФКУ). Результати дослідженьсвідчать про те, що приблизно у 25% сибсов пробандів з ФКУ єцеребральна патологія, яка пояснюється внутрішньоутробної гіперфенілаланеміейі обумовлена ​​ефектом гетерозиготною матері. У даному випадку знання механізмуматеринського ефекту дозволяє здійснити спеціальні профілактичнізаходи для попередження ураження дітей гетерозиготних матерів.

Одним з варіантівклініко-генеалогічного методу є вивчення прийомних дітей. В основіцього методу лежить та обставина, що діти, які виросли в сім'ях прийомнихбатьків, мають гени своїх біологічних батьків, а вплив середовищавизначається умовами, в яких живуть прийомні батьки. Тому можливовизначити внесок не тільки генетичних факторів у схильність допсихічному захворюванню, але і внесок факторів середовищних (в тому числі умовпроживання, виховання в сім'ях та ін.) Так, дослідження, виконані з урахуваннямсучасних методичних вимог на великій вибірці прийомних дітей, матеріяких були хворі на шизофренію, і контрольній групі матерів, свідчатьпро переважному вкладі генетичних факторів на розвиток захворювання.Коефіцієнт наследуемости, обчислений за цими даними, виявився рівним 70%.

Вплив сімейного середовища на схильністьдо прояву захворювання відповідно до розглянутим методом також можебути визначено, якщо забезпечено порівняння наступних груп: діти хворихбатьків, виховані психічно здоровими прийомними батьками; дітипсихічно здорових батьків, виховані психічно хворими прийомнимибатьками; діти, у яких рідні та прийомні батьки психічно здорові. Так,подвоєна кореляція по схильності до прояву захворювання у дітей,біологічні батьки яких хворі, а прийомні батьки здорові, дастьвеличину вкладу генетичних факторів у схильність до захворювання.Кореляція по схильності до прояву захворювання для дітей, біологічнібатьки яких здорові, а прийомні батьки хворі, свідчить про впливпостнатальної загальсімейної середовища на схильність до захворювання. Впливвнутрішньоутробної середовища на схильність до захворювання може бути отримана здопомогою пар батьки-діти в сім'ях, де прийомні батьки здорові, абіологічні батьки хворі.

Враховуючи можливу роль генів,розташованих в Х-хромосомі, оцінка впливу внутрішньоутробних факторів дорівнюєрізниці між кореляціями мати-син і батько-дочка. Оцінка материнського ефектуна схильність до прояву психічної патології може бути отримана такожпри вивченні полусібсов, тобто дітей, один з батьків яких є загальним,а інший - ні. Розрізняють полусібсов, у яких мати одна, а батьки різні, іполусібсов, у яких батько один, а матері різні. Порівняння груп полусібсов ззагальної матір'ю або батьком, з наявністю або відсутністю у батьків психічноїпатології дозволяє встановити вплив внутрішньоутробних факторів на виникненняпсихічної патології у дітей. Враховуючи можливий ефект Х-хромосоми, такаоцінка може бути отримана як різниця між кореляціями полусібсов чоловіків поматеринської та полусібсов чоловіків по батьківській лінії, коли відповідно матір ібатько хворі.

Зазн...ачені прийоми єдосить простими, щоб оцінити перспективність подальших спеціальноорганізованих досліджень по вивченню ролі материнського ефекту нафенотипічні прояв ознаки.

3. Блізнецовий метод

Блізнецовий метод в антропогенетикаі медичної генетики - метод оцінки співвідносної ролі спадковості іоб'єкта.Це пов'язано з

4.спадковість.

Рис.1.структуру.клітці.

яйцеклітин.

У деяких випадкахВін

тканин.

приналежність.цибулини.

ОднакВони

мутації.

Нижче

Віднесення

При

метафазних пластинках з добре пофарбованими і розкиданими хромосомами. Прицьому метафазні пластинки не повинні мати велику кількість накладень хромосомі рівень конденсації їх повинен бути таким, щоб акроцентричних хромосомибули видні у вигляді чітко виражених структур. Але аналізуються метафазніпластинки з хромосомами, що увійшли в анафазу, так як важко диференціюватиїх від парних фрагментів. Через технічні маніпуляцій можливі втрати хромосомв платівці. Тому при обліку хромосомних аберацій звичайно аналізуєтьсяклітка з числом хромосом від 44 до 47.

При тестуванні хімічнихз'єднань на мутагенну активність хромосомні аберації враховують безкаріотипування. Каріотипування метафазних платівки застосовують у спеціальнихдослідженнях, наприклад, при вивченні розподілу пошкоджень по групамхромосом, їх довжині.

Довгий час спірним був облікпрогалин (проломів) у якості аберацій. В даний час прийнято прогалиниреєструвати окремо, не включаючи їх у число врахованих аберацій. Частотапрогалин в значній мірі залежить від якості забарвлення і ступеняспирализации хромосом.

Про мутагенної активності судять почастоті хромосомних аберацій, що перевищує спонтанний рівень у нормі. Типиіндукованих хімічними мутагенами аберацій, як правило, аналогічні типамспонтанних аберацій.

При тестуванні хімічнихз'єднань експерименти проводять у два етапи. Перший етап передбачаєвиявлення можливого ефекту речовини в максимальній концентрації, обробкукультур проводять на 48 годині росту і фіксують клітини на 72 годині. За наявностіефекту переходять до вивчення залежності доза-ефект (2-й етап).

Кістковий мозок ссавцівє найбільш широко використовуваної моделлю для дослідження мутагенноїактивності хімічних сполук in vivo. Це пов'язано, по-перше, з тим, щоклітини кісткового мозку мають високу проліферативну активність і, по-друге,простотою приготування препаратів. Морфологія хромосом більшості видівлабораторних тварин добре вивчена.

Тестування зазвичай проводять намишах, аналізують і враховують як число метафаз з абераціями, так і загальнечисло структурних порушень хромосом.

Клітини кісткового мозку асинхронні ідля встановлення найбільш чутливою стадії клітинного циклу аналізують різніклітинні популяції, зафіксовані в різні терміни після впливу.Рекомендують фіксувати клітини через 6, 24 і 48 годин після введення тваринамтестованого агента.

Рівень хромосомних аберацій вклітинах кісткового мозку досить низький і становить у більшості лінійлабораторних мишей 1-2%.

Для роботи зазвичай вибирають лінії знизькою і стабільною частотою (= 1%) спонтанних аберацій. Миші CBA/L acY,F1 (C3Hx101) і F1 (CBAxC57 BL/6) мають низький рівень спонтанних аберацій.Однак вони по чутливості до дії ряду мутагенів суттєво відрізняютьсяодин від одного.

Метод обліку хромосомних абераційв клітинах кісткового мозку ссавців є складовою частиною практичновсіх комплексів методів оцінки мутагенних властивостей у хімічних речовин,прийнятих майже у всіх країнах світу проводять таку оцінку.

Сестринські хроматидного обміни.Феномен обміну ділянками між сестринськими хроматида однієї хромосоми привернувувагу дослідників мутагенних факторів навколишнього середовища своєї високоїчутливістю. Так, вивчення рівнів індукції схо і хромосомних абераційпри дії 5 мутагенними агентами на лімфоцити людини in vitro та на клітиникісткового мозку мишей in vivo показало, що ефективність індукції схо in vitroв 300-30 разів перевищує ефективність освіти аберацій хромосом. Та жзакономірність зберігалася при дії in vivo, але співвідношення знижувалося до60-20 разів (Щеглова Є.Г., Чеботарьова О.М., 1985).

Принцип методу виявлення схополягає у впливі на клітини таким чином, щоб дві сестринськіхроматиди відрізнялися один від одного. Досягається це введенням в зростаючукультуру клітин 5-бромдезоксіурідіна (БДУ) з наступним забарвленням препаратів.БДУ присутні в середовищі протягом двох клітинних циклів. Хроматиди, що включилиБДУ в обидві субодиниці, виглядають на забарвлених препаратах більш світлими, ніжхроматиди, що включили його в одну субодиницю або не включили взагалі. Данийпідхід був запропонований А.Ф.Захаровим і Н.А.Еголіной (1972) і є основоювсіх сучасних методів виявлення схо, так як всі наступні розробкизводяться лише до використання різних барвників для розрізнення двохсестринських хроматид, різною мірою включили БДУ [4].

Природа схо досі залишається нез'ясованою і цій проблемі присвячено багато робіт. Основне питання полягає вте, що слід вважати схо прямим генетичним ефектом або наслідкомпевних типів пошкоджень ДНК. У цьому зв'язку зрозумілий інтерес дослідниківдо з'ясування взаємозв'язку між схо, мутагенезу та ушкодженнями ДНК.

Клітини китайського хом'ячка V 79обробляли різними хімічними речовинами і досліджували взаємозв'язок міжушкодженнями ДНК, токсичними, мутагенними і індукцією схо. Транс-Pt (II)діамінодіхлорід, який не є мутагеном, приводив до утворення майже такогож кількості схо, як і високомутагенний цис-Pt (II) діаміндіхлорід. Оскількиці препарати не приводять до утворення однониткових розривів в ДНК, то можнабуло припустити, що схо є наслідком якихось інших пошкоджень,наприклад, зшивок ДНК-ДНК або ДНК-білок. Транс-Pt (II) утворює майже в 20 разівбільше зшивок ДНК-білок, ніж цис-Pt (II), однак кількість зшивок ДНК-ДНК вцих випадках однаково. Таким чином, було показано, що існує більштісний зв'язок між схо і зшивками ДНК-ДНК. У цій же роботі тісного зв'язку міжчастотою схо, мутагенні і токсичністю досліджуваних агентів не виявлено.Разом з тим, є й багато інших суперечливих даних про взаємозв'язок міжСхо та іншими генетичними ефектами.

Методика проведення експериментуз обліку схо в культурах лімфоцитів людини та в різних клітинних лініяхдобре розроблена.

В останні роки розробленаметодика обліку схо в клітинах ембріона, що піддавався трансплантарномувпливу досліджуваним агентом in vivo. Паралельно вивчають рівень схо вклітинах кісткового мозку матері. Експерименти проводяться за наступною схемою:

- обробка тварин тестованимречовиною;

- підшкірна імплантація БДУ;

- введення колхіцину для зупинкимітозів і затримки клітин у метафазі;

- приготування препаратів клітинплода та клітин кісткового мозку матері для подальшого фарбування флуорохромамиі цитогенетичного аналізу.

Спосіб імплантації БДУ вивчався вряді спеціальних робіт. Показано, що метод часткового парафінованогопокриття таблеток БДУ перед підшкірної імплантацією їх мишам сприяєнадходженню цієї речовини в клітини протягом 24, а не 8 годин і дозволяєотримати за 34 години чіткі метафази I, II, III розподілів із диференціальноїзабарвленням сестринських хроматид. Вважають, що парафінове покриття більш зручно,ніж агарових за своєї простоти приготування таблеток, а також можливостінегайного надходження БДУ в тканини тварин.

Облік схо в клітинах людини(Лімфоцити) in vitro є одним з додаткових методів оцінкигенетичної активності хімічних сполук.

мікроядерної тест. Метафазниханаліз, який використовується при обліку хромосомних аберацій у соматичнихклітинах тварин і людини, вимагає багато часу і високої кваліфікаціїдослідника. Пошук же нових принципів обліку структурних порушень хромосомбув спрямований на спрощення методу. У 1973 р. JAHeddle і W.Schmid незалежноодин від одного запропонували мікроядерний тест, заснований на обліку мікроядер впол...іхромних еритроцитах кісткового мозку. Спочатку він був розроблений дляеритроїдних клітин кісткового мозку, а пізніше тест став застосовуватися для облікумікроядер в ранніх сперматіди, печінки плода при вивченні трансплацентарнойактивності хімічних сполук, в клітинах слизової рота, лімфоцитах людини,в клітинах печінки і товстої кишки тварин. До теперішнього часу облік мікроядерстав можливий в більшості популяцій діляться клітин.

мікроядерної тест в силу своєїпростоти і можливості швидкого аналізу став методом скринінгу хімічнихз'єднань на цитогенетичну активність in vitro. Мікроядра виникають зфрагментів хромосом, які позбавлені центромер і тому виключаються зклітинних ядер в момент поділу клітин. Іншими словами, вони єацентріческімі фрагментами, що виникли в результаті структурних порушеньхромосом і не потрапили у знову формується ядро ​​при діленні клітин. Крімтого, вони можуть утворюватися з хромосом, що залишилися в анафазі. Тим самимрезультати обліку мікроядер відображають результати кластогенним нахромосоми досліджуваного з'єднання.

Найбільш поширеним методомє облік мікроядер в поліхромних еритроцитах і випробувано цим великекількість з'єднань. Це пов'язано з тим, що поліхромні еритроцити (ПХЕ)легко розпізнаються, мають короткий життєвий цикл і будь міститься в нихмікроядро є наслідком хромосомних аберацій в ерітробластних клітинах,що виникли спонтанно або індукованих досліджуваними агентами.

Існують три способитестування хімічних речовин мікроядерний тест. Вони розрізняються по режимамобробки та строками фіксації клітин після обробки [5].

Висновок

Підведемо короткий підсумок виконаноїроботі:

Генеалогічний метод- Складання та вивчення родоводів у декількох поколінь.Наприклад, встановлено, що розвиток деяких здібностей у людини(Музикальність, математичне мислення) визначається спадковимифакторами. Генеалогічним методом виявлена ​​спадковаприрода таких захворювань, як порушення вуглеводного обміну (цукровий діабет),вроджена глухота, шизофренія, гемофілія, дальтонізм.

Блізнецовий метод - вивченнярозвитку ознак у однояйцевих близнюків, особливо якщо вони живуть врізних умовах. Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, мають однаковийгенотип. Цим методом вивчається роль генотипу і середовища у формуванні ознакорганізму.

Цитогенетичний метод - вивчаєкаріотип людини для виявлення хромосомних і геномних мутацій. Цим методомвиявляється хвороба Дауна. Її причина - наявність у каріотипі людини однієїзайвої хромосоми (по 21 парі), що призводить до патології: у хворих вузькі очі,плоске обличчя і різко виражена розумова відсталість. Народження дітей зсиндромом Дауна - результат відхилень в ході мейозу.

Список літератури

1.Біологія./Сост. Лемеза Н.А., морозецьМ.С., Морозов Є.І. - Мінськ: Університетське, 2006.

2.Генетика/Под ред. Т.Т. Логутова. М.:ЮНИТИ-ДАНА, 2004.

3.Дубінін Н. П. Загальна генетика. - М.:Колос, 1987.

4.Замотайло С. С., Бурдун А. М. Короткийкурс генетики. - М.: Агропромиздат, 2004.

5.Основи генетики/Под ред. ДубніковаА.С. - М.: Колос, 1997.

6.Пригожин Н.Ю. Основи генетики: Навчальнийпосібник для вузів. М.: Медицина, 2005.

[1] Замотайло С. С., Бурдун А. М. Короткий курс генетики. - М.: Агропромиздат, 2004. С. 252.

[2] Дубінін Н. П. Загальнагенетика. - М.: Колос, 1987. С. 316.

[3] Біологія./Сост. Лемеза Н.А.,Морозець М.С., Морозов Є.І. - Мінськ: Університетське, 2006. С. 117.

[4] Пригожин Н.Ю. Основи генетики:Навчальний посібник для ВНЗ. М.: Медицина, 2005. С. 90.

[5] Генетика/Под ред. Т.Т. Логутова. М.: ЮНИТИ-ДАНА,2004. С. 136.