Значеннямедико-генетичного консультування в профілактиці спадкових хвороб
Медико-генетичнеконсультування - це спеціалізований вид медичної допомоги, направленийна профілактику спадкової патології. Його метою є визначення ймовірностінародження дитини зі спадковим захворюванням і пояснення цієї ситуаціїконсультирующимся, допомогу сім'ї у прийнятті рішення. Термін В«медико-генетичнаконсультація В»означає як обстеження у лікаря-генетика, так іспеціалізований медичний заклад.
Консультація у лікаря-генетикаобов'язково починається з уточнення діагнозу пробанда. При цьому використовуютьсяспеціалізовані методи: клініко-генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний,молекулярно-генетичний. У разі необхідності для обстеження хворогозалучаються лікарі інших спеціальностей. Досить часто застосовуютьсярізноманітні методи загального клініко-лабораторного дослідження: гормональні,радіологічні, імунологічні і т.д.
Для уточнення діагнозу буває необхіднообстежити родичів. Це допомагає визначити, тип спадкування, уточнитидіагноз захворювання у пробанда. Крім того, аналіз клінічних проявів урізних членів сім'ї дає можливість припускати характер перебігупатологічного процесу у конкретної людини.
Медико-генетичнеконсультування закінчується роз'ясненням звернулися пацієнтамгенетичного ризику виникнення захворювання, характеру його перебігу. При цьомудаються поради по профілактиці народження хворої дитини, сучасним методамдоклінічної діагностики та терапії. Цей останній етап роботи лікаря-генетикає дуже важливим, так як він визначає ефективність консультації. Якщопацієнти неправильно зрозуміють висновок або не будуть йому довіряти, то в сім'їможе повторитися важка трагедія. Часто батьки чи інші родичіхворого відчувають почуття В«провиниВ» за подію в родині нещастя. У такомувипадку необхідно пояснити пацієнтам випадковість і незалежність діїгенетичних факторів від волі людини. Розмова лікаря-генетика повиннасприяти попередженню народження хворої дитини в сім'ї. Якщо ризикважкого захворювання виявляється дуже високим і немає способів для його допологовоїдіагностики, то рекомендують відмовитися від дітонародження. Але в будь-якому випадкуостаточне рішення про подальше народженні дитини приймається тільки сім'єю.
Проспективное і ретроспективне консультування
За медико-генетичної допомогоюзвертаються пацієнти з найрізноманітнішими проблемами. В залежності відосновної причини виділяють проспективне і ретроспективне консультування.
У більшості випадків приводомдля обстеження у лікаря-генетика є спадкове або вірогідноспадкове захворювання у дитини. Таке консультування отримало назвуретроспективного. Воно застосовується з метою уточнення діагнозу, прогнозу перебігузахворювання, визначення повторного ризику народження хворої дитини.
Якщо ж медико-генетичнеконсультування проводиться до прояву захворювання в сім'ї, воно називаєтьсяпроспективних. Причинами звертання в таких випадках зазвичай виявляються тератогенніабо мутагенні впливи, кровну спорідненість подружжя, наявність захворювання уродича.
Найважливішим завданням медичноїгенетики є збільшення числа проспективних консультацій. У деякихкраїнах вже в даний час молодому подружжю пропонують дослідити каріотип,щоб виявити збалансовані хромосомні перебудови. Якщо вони будутьвиявлені, то своєчасна допологова діагностика дозволить попередитинародження дитини-інваліда в цій родині. Вивчення геному людини відкриваєперспективи для профілактики моногенних і мультифакторіальних спадковихзахворювань, так як дає можливість визначити носійство патологічнихгенів і генів схильності. Перше подібне дослідження було проведенев США в популяції євреїв-ашкеназі, у яких досить часто реєструвалисявипадки народження дітей з амавротіческой ідіотією Тея-Сакса. Цеаутосомно-рецесивне захворювання обміну речовин призводить до важкого ураженнянервової системи і ранньої загибелі дитини. Практично всіх представників цієїнаціональності тестували на гетерозиготне носійство даної патології.Якщо обоє з подружжя мали ген захворювання, то при вагітності проводилосядослідження плоду. У результаті в США практично перестали народжуватися діти замавротіческой ідіотією Тея-Сакса.
Геном людини ще недостатньовивчений. Існують колосальні соціальні, релігійні, моральні проблеми,без вирішення яких визначення генетичних характеристик людини принесебільше шкоди, ніж користі. Однак дослідження в цій області продовжуються і,ймовірно, вже в найближчому майбутньому з'явиться можливість створення індивідуальнихрекомендацій з охорони здоров'я для кожної людини.
Важливість планування сім'ї
Планування подальшогодітонародження в родині, в якій зареєстрований випадок спадковогозахворювання, залежить від цілого ряду чинників. Провідну роль при цьому відіграєрівень ризику народження хворої дитини. Генетичний ризик зазвичай Iвиражается ввідсотках. Спрощено його поділяють на низький, середній і високий. При низькомуризик патологічні зміни можна очікувати лише у 5% нащадків. У цьомувипадку зазвичай немає протипоказань для подальшого дітонародження. Середній ризикреєструється, якщо ймовірність народження хворої дитини досягає 6-20%. Втакій ситуації планування дітонародження визначається передбачуваної тяжкістюзахворювання та можливістю допологової діагностики. Високий генетичний ризик(Більше 20%) зазвичай супроводжується необхідністю дослідження плоду привагітності для виявлення у нього патологічних змін. Якщо ж допологовадіагностика неможлива, а захворювання є дуже важким, то часто подружжявідмовляються від подальшого дітонародження.
Такий поділ генетичногоризику на низький, середній і високий є досить умовним, оскільки навідношення до його рівня впливають особливості перебігу захворювання. Наприклад, ймовірністьв 4% розвитку дитячого инвалидизирующего, стійкого до терапії патологічногостану (зокрема, синдрому Дауна) часто розцінюється, як високий ризик івимагає обов'язкового використання методів допологової діагностики. В той жечас 50%-вий ризик появи у дитини легко коррігіруемих змін (вЗокрема, Шестипалий) зазвичай не обмежує дітонародження в родині.
Підвищений генетичний ризикчасто супроводжує кровноспоріднених шлюби. Відмова від народження дітей в такихсім'ях є профілактикою спадкових захворювань. Але для 20% населеннясвіту традиційні шлюби між двоюрідними сібси. У таких популяціях помітнозбільшена частота аутосомно-рецесивних захворювань, підвищена вірогідністьмалюкової смертності, розумової відсталості і вроджених вад розвиткуПланування дітородіння може супроводжуватися відмовою від шлюбу двох гетерозиготнихносіїв одного патологічного гена. Це можливо, якщо проводитьсямолекулярно-генетичне обстеження популяції, в якій реєструєтьсявисока частота якого моногенних захворювань.
Вік подружжя також маєвелике значення при плануванні сім'ї. Численними дослідженнями булопоказано збільшення народження дітей зі спадковою патологією особливо ужінок старше 35 років і у чоловіків - 40. Тому бажано закінчити дітонародженнядо цього віку.
Остаточне рішення подружжя прокількості дітей у сім'ї залежить також від їх інтелектуального і соціальногорівня, ступеня спорідненості з хворим родичем, кількості індивідів із спадковоюпатологією в родині.
При плануванні вагітності вОстанніми роками застосовується так звана періконцепціонная профілактика,дозволяє знизити ймовірність народження дитини з вродженою вадою розвиткута іншими захворюваннями. В основі такого підходу - мультифакториальная природабільшості патологічних станів, які виникають під впливом якспадкових, так і внешнесре-дових чинників. Обмеження контакту з шкідливимизовнішніми впливами, створення сприятливих умов для дозрівання статевихклітин, імплантації зиготи і формування плоду перешкоджає проявупатологічної дії генів.
Періконцепціонная профілактикавключає наступні етапи:
1. Вибір часу зачаття.Численними дослідженнями було показано, що ризик народ...
