МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ
ХАРКІВСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ УНІВЕРСИТЕТ
ІМ. В.Н. КАРАЗІНА
Біологічний факультет
кафедра генетики і цитології
Курсова робота
Синдром Клайнфельтера
Виконала
студентка IVкурса
біологічного факультету
групи БГ-41
Бабенко Е.С,
Харків 2010р.
Введення
Синдром Клайнфельтера включає в себе цілу групу патологій. Дане захворювання було описано однойменною вченим в 1942 році. Опис полягало в тому, що Клайнфельтера з колегами опублікували звіт про обстеження 9 чоловіків, об'єднаних загальними симптомами, такими як слабке оволосіння тіла, евнухоідний тип статури, високий зріст і зменшені в розмірах яєчка.
На жаль, літературні джерела, використані мною, розходяться в думці, коли і ким була доведена цитогенетична природа виникнення синдрому Клайнфельтера. Так само існує безліч варіантів частоти зустрічальності захворювання, що я докладніше опишу далі.
Мабуть, єдине в чому не виникло суттєвих розбіжностей у авторів книг і статей - це те, що люди, страждаючі даною патологією можуть вести нормальний спосіб життя, нічим не відрізнятися від решти в разі своєчасної діагностики та призначення лікування.
У зв'язку з погіршенням екологічної обстановки, кількість дітей народжується з різними патологіями зростає. При Синдромі Клайнфельтера діагностика утруднена, це пов'язано з тим, що дитина народжується з вигляду нормальним, симптоми захворювання починають проявлятися, як правило, тільки в препубертатному періоді, коли лікування вже не настільки ефективно. Діагностика захворювання до препубертатного періоду можлива тільки цитогенетичними методами. Як відомо, в нашій країні немає можливості каріотипування всіх новонароджених дітей і як правило до генетичному аналізу каріотипу вдаються лише тоді, коли вже виявляються видимі симптоми.
У зв'язку з вище сказаним, я вважаю вивчення даної патології та ін захворювань пов'язаних з утрудненою діагностикою в ранньому віці дуже актуальним.
Історія відкриття
Як вже зазначалося вище, Синдром Клайнфельтера був описаний в 1942 році, на основі схожої симптоматики групи пацієнтів (первинний чоловічий гіпогонадизм), було запропоновано лікування гормонами, але цитогенетичні основи захворювання залишалися невідомі.
За одними даними, цитогенетична основа синдрому Клайнфельтера вперше в 1956 році була описана Бріге і Баром. В каріотипі хворих вони виявили зайву Х-хромосому (полісоми по Х-хромосомі), таким чином, їх каріотип являв собою 47 XXY [2].
За іншими відомості цитогенетична основа синдрому Клайнфельтера була доведена в 1959 році Джакобс і Стронгом. Ними було встановлено наявність додаткової Х-хромосоми при синдромі Клайнфельтера [3].
Активні дослідження даної патології велися в 70-х роках у США. Всіх новонароджених хлопчиків піддавали каріотипування, в результаті чого вдалося достовірно виявити частоту зустрічальності і генетичні особливості синдрому. Було встановлено, що далеко не завжди синдром Клайнфельтера викликаний порушеннями кількості хромосом.
Не дивлячись на відмінності в хронології, відкриття були зроблені і цитогенетичні основи захворювання були встановлені, що дало можливість здійснювати діагностику на підставі методики дослідження каріотипу.
Діагностика синдрому Клайнфельтера
Діагностика синдрому Клайнфельтера утруднена, у зв'язку з тим, що в основному симптоматика проявляється в препубертатному періоді, а в разі мозаїчних форм (найчастіше з каріотипом 46, XY/47, XXY) симптоми можуть не проявлятися взагалі. Хворі мозаїчними формами в деяких випадках можуть мати потомство.
Діагностика будь хромосомної патології може здійснюватися кількома способами (в нашому випадку мова йде про цитогенетичних методах і про діагностику по симптомах). Слід пам'ятати, що на основі симптоматичної діагностики можна тільки припустити синдром Клайнфельтера, а не однозначно його діагностувати.
Пренатальна діагностика здійснюється методом амніоцетеза або боіпсіі хоріона.
Амніоцентез - це одне з найважливіших досягнень пренатальної діагностики. З його допомогою отримують навколоплідну рідина для дослідження. Клітини плоду, хімічні сполуки і мікроорганізми в рідині, що оточує плід, несуть великий обсяг інформації про новий людській істоті. За допомогою аналізу можна з'ясувати генетичну структуру плоду, стан його здоров'я, а також ступінь розвитку.
Проведення цієї процедури рекомендується, якщо:
В· мати у віці старше 35 років (Амніопункція проводиться зазвичай з метою визначення синдрому Дауна);
В· сім'я вже має дитину з синдромом Дауна або з синдромом Хантера. Пара має дитину або близького родича з порушеннями нервової системи;
В· мати є носієм гемофілії, яку вона може передати тільки синам (за допомогою амніопункцій можна визначити стать дитини, але не факт успадкування гена, що несе гемофілію);
В· обоє батьків страждають хворобою Тей-Сакса або серпосерповідно-клітинною анемією;
В· потрібне визначення ступеня розвитку легенів дитини, так як вони починають самостійно функціонувати останніми;
В· відомо, що один з батьків хворий хореей Гентінгтона;
В· дослідження навколоплідної рідини в цьому випадку необхідно для визначення порушень плода.
Діагностична амніопункція вагітності проводиться зазвичай в термін вагітності між 16і тижнями, іноді навіть вже на 14-й, а буває - і на 20-му тижні. Але вчені розробляють можливості проведення амніопункціі в більш ранні терміни - між 10 і 14 тижнями.
Амніопункцію можна також робити в останньому періоді вагітності з метою визначення ступеня розвитку легенів у плода.
Біопсія хоріона
Як метод пренатальної діагностики біопсія хоріона може визначити вроджені дефекти плоду на дуже ранніх термінах вагітності, коли аборт може бути менш складним, тому вона знаходить все більшу популярність. Хоріон - це плодова оболонка.
Біопсія хоріона може застосовуватися експериментально замість амніопункціі. Бувають такі випадки, коли через малу кількості навколоплідної рідини неможлива амніопункція. До того ж біопсія хоріона дозволяє значно швидше одержати результат, і в майбутньому вона зробить можливим лікування та корекцію багатьох порушень розвитку плода ще в матці.
Біопсія хоріона застосовується для виявлення тільки таких порушень, як синдром Тей-Сакса, синдром Клайнфельтера, серповидно-клітинна анемія, більшість видів муковісцидозу та синдром Дауна в тих випадках, коли ця хвороба вже виявлялася насамперед у родині або відомо, що батьки є носіями цієї хвороби.
Це дослідження проводиться по тим же вказівкам, що і у випадку амніопункціі, тільки для оцінки розвитку легенів у плода біопсія хоріона не застосовується. Піхвова біопсія хоріона проводиться між 8 і 12 тижнями вагітності, а також між 9 і 11 тижнями при очеревинної біопсії. Брюшинную біопсію можна застосовувати у виняткових випадках в другому і третьому триместрі вагітності.
Це дослідження проводиться тільки в центральних медичних установах через піхву, шийку матки і черевну стінку. Ці процедури болючі. Вони можуть викликати легке або серйозне нездужання.
Методи пренатальної діагностики при направільном проведенні маніпуляції можуть завдати істотної шкоди плоду [4].
Постнатальная діагностика
Визначення Х-і Y-хроматину часто називають методом експрес діагностики статі. Досліджують клітини слизової оболонки ротової порожнини вагінального епітелію або волосяної цибулини. У ядрах клітин жінок в диплоїдний набір присутні дві хромосоми X, одна з яких повністю інактивована (спіраль, щільно упакована) вже на ранніх етапах ембріонального розвитку і видна у вигляді брилки гетерохроматину, прикріпленого до оболонки ядра. Інактивована хромосома X наз...
