НОУ В«Навчально-Виховний центрВ»
Реферат на тему:
В«Спадкові хвороби людини В»
Виконала:
Учениця 10а класу
Угодіна Ганна
Науковий керівник:
Лисенко Я.П.
Чебоксари 2007
Введення
Мета роботи
Вивчення етіології (Причини виникнення), діагностики, патогенезу (протікання), реабілітації (Лікування), профілактики спадкових хвороб.
Завдання роботи
1.Етіологія спадкових хвороб
2.Діагностіка спадкових хвороб
3.Патогенез спадкових хвороб
4.Реабілітація спадкових хвороб
5.Профілактіка спадкових хвороб
6.Терапія спадкових хвороб
Актуальність
За даними всесвітньої організації охорони здоров'я близько 4% новонароджених страждають тими чи іншими генетично обумовленими дефектами. До цього числа треба додати ту спадкову патологію, яка проявляється не відразу після народження, а в більш пізньому віці. Значний і все зростаючий відсоток спадкових форм розумової відсталості привертає увагу фахівців у всіх країнах світу.
За даними світової літератури і матеріалами міжнародної медичної статистики, спадкова обтяженість сучасної популяції складає дещо більше 6% і включає в себе:
1) 0,5-1% всіх новонароджених, уражених хворобами (синдромами в результаті хромосомних мутацій);
2) 0,5-1% дітей з захворюваннями і аномаліями, викликаними мутаціями генів, для яких встановлено як факт наследуемости, так і тип успадкування;
3) більше 2,5% дітей з вродженими вадами розвитку, причому частина з них виявляється протягом перших років після народження (пороки серця, нирок і т.д.);
4) 3% людей, які страждають успадкованими психічними захворюваннями (шизофренія, маникального-депресивний психоз та ін) і розумовою відсталістю;
5) 1% людей, обтяжених генетичними дефектами, що викликають хронічні захворювання.
Всі захворювання людини з урахуванням ролі спадкових чинників можна розділити на три групи:
1.Наследственние хвороби, які розвиваються тільки при наявності мутантного гена; вони передаються з покоління в покоління через статеві клітини; наприклад, деякі форми м'язової дистрофії, короткозорість, шестипалість.
2.Хвороби з спадковою схильністю; в цьому випадку передаються не самі хвороби, а схильність до них; для розвитку таких захворювань необхідні додаткові зовнішні шкідливі впливи; наприклад, епілепсія, деякі алергічні стани, гіпертонічна хвороба.
3.Заболеванія, які викликаються різними інфекційними агентами, обумовлені травмою і безпосередньо як би не залежать від спадковості. Однак і в цих випадках вона відіграє певну роль. Відомо, що в деяких сім'ях є кілька хворих на туберкульоз, в інших - діти часто страждають простудними захворюваннями. Не всі люди, які мають контакт з інфекційними хворими захворюють, і, нарешті, не можна виключити, що в різноманітті течії захворювання певну роль відіграють спадкові особливості організму.
1. Історична довідка
Медична генетика як наука і як розділ практичної охорони здоров'я стала складатися після Другої світової війни одночасно в декількох країнах, насамперед у США і Великобританії. Однак витоки її можна знайти задовго до цього часу. Так, ще в кінці 20 - 30-х років в СРСР вперше в світі були не тільки сформульовані принципи організації медико-генетичних консультацій як центрів профілактики спадкової патології, але і реалізовані в практиці. Визначну роль у цьому зіграв один з найбільших радянських невропатологів С.Н. Довідникова.
У наступні роки розвитку медичної генетики відбувалося досить швидкими темпами, чому сприяло в чималій мірі відкриття Лежен в кінці 50-х років хромосомної природи хвороби Дауна (трисомія по 21 - хромосомі).
2. Етіологія спадкових хвороб
етіології, тобто причиною спадкових хвороб є мутації. Мутації бувають трьох видів:
1. генні
2. хромосомні
3. геномні
Генні мутації (точкове мутації)
Причиною генних мутацій є зміна послідовності нуклеотидів в ДНК, наприклад, добавки, нестачі або перестановки нуклеотидів. Частіше мутує рецесивний ген, т.к.они нестійкий до несприятливих умов. Такі мутації не виявляються в першому поколінні, а накопичуються в генофонді, утворюючи резерв спадкової мінливості.
Генні мутації піддаються репарації, тобто видаленню мутації гена і відновленню пошкодженої ДНК. Такі мутації найчастіші і змінюють фенотип незначно.
Хромосомні мутації
Причиною хромосомних мутацій є порушення структури хромосоми під дією мутагенних факторів. Розрізняють:
1) брак: а) кінців хромосом ( дефішенсі )
б) середини хромосом ( делеції )
2) подвоєння (добавки) ділянок хромосом - дуплікації
3) повороти ділянки хромосоми на 180о - інверсії
4) переміщення ділянки всередині хромосоми - транспозиції
5) обмін ділянками між двома різними хромосомами - транслокації
Такі мутації сильно змінюють фенотип, тому змінюється багато генів, не накопичуються в генофонд, тому у них дуже висока летальність. Хромосомні мутації можуть так само бути матеріалом для природного відбору і селекції.
Делеція по 5 аутосоме (Синдром В«котячого крикуВ») причина - делеція короткого плеча 5 аутосоми. Ознаки: у новонароджених порушення будови гортані, В«нявкаючийВ» тембр голосу, недоумство, відсталість Психомоторика
Делеція хромосоми 21 - хронічне білокрів'я (лейкемія)
Синдром В«Дуплікація-делеція 3 аутосомиВ» - спонтанні аборти, у разі народження діти не здатні сидіти, їсти тверду їжу, мають дуже короткий ніс.
геномні мутації
Причиною геномних мутацій є зміна числа хромосом у клітині. Вони викликають дуже сильні зміни у фенотипі, завжди проявляються в першому поколінні.
Розрізняють три види геномних мутацій:
1) Полиплоидия
2) гетероплоїдія
3) гаплоїдії
4) Полиплоидия
Поліплоїдія - це збільшення числа хромосом в геномі клітини, кратне гаплоїдному набору хромосом, наприклад, 3n, 4n, 5n, ..., 120n. Причиною таких мутацій є руйнування веретена-ділення в мейозі гаметогенезу, що приводить до утворення поліплоїдних гамет і злиття їх в різних поєднаннях. Є два види поліплоїдії:
1) парна (4n, 6n, 8n ...)
2) непарна (3n, 7n, 9n ...) - не утворюють гамет, не розмножуються, немає в природі.
полісоми по статевим хромосомам
Трисомія - Х (синдром Трепло Х) каріотип (47, ХХХ) - відомі тільки у жінок, частота синдрому 1: 700 (0,1%). Нерізко відхилення у фізичному розвитку, порушення функцій яєчників, передчасний клімакс, зниження інтелекту (у частини хворих ознаки можуть не проявлятися)
тетрасомія (48, ХХХХ) - призводить до розумової недостатності в різному ступені
Пентасомія (49, ХХХХХ) - завжди супроводжується тяжкими ураженнями організму та свідомості
моносомія - Х (синдром Шершевского-Тернера) каріотип 45, ХО - єдина моносомія, сумісна з життям людини (45, YО-летальні), частота 1:4000, спостерігається тільки у особин жіночої статі - недорозвинені яєчники і матка, безплідність, зріст нижче норми, розумова обмеженість.
Синдром Клайнфельтера - зустрічається тільки у чоловіків в двох формах: полісоми по Х-хромосомі і полісоми по Y-хромосомі. Хворі з каріотипом 47, ХХY-чоловіки з жінкоподібного складання (Розвинена груди, жіночий голос, довгі ноги, евнуховідний тип додавання), недорозвинені насінники, безплідні, психічно нормальні, але балакучі. Хворі з каріотипом 47, ХYY-нормальні чоловіки, високі, розумово і психічно здорові, проте асоціальні, схильні до агресії і неадекватній поведінці.
гетероплоїдія
гетер...
