ПЛАН
ВСТУП
РОЗДІЛ І. Дослідження геному Людин
1.1 Вивчення геному людини в рамках міжнародної програми "Геном людини"
1.2 Будова геному людини
РОЗДІЛ ІІ. МетодиДослідження геному Людин
2.1 Гібрідізація клітін у культурі
2.2 Відбір клітінніх гібрідів задопомог методу НАТ
2.3 Внутрішньохромосомне картування генівза допомог хромосомних перебудов
2.4 Мікроклітіні ї ізольовані хромосоми
2.5 картування генів за допомогДНК-зондів
РОЗДІЛ ІІІ Медичні ТА ЕТІЧНІ аспекти ДослідженняГеному Людин
3.1 Пошкодження генів и спадкові хвороби
3.2 онкогенів
3.3 Клонування
ВИСНОВКИ
СПИСОКВикористаної літератури
ВСТУП
XX Століття сталостоліттям найбільшіх відкріттів у Всіх областях природознавства, століттямнауково-технічної революції, Яки змініла и Вигляд земли, и Вигляд її мешканців.Можливости, однієї з основних Галузо знання, які Будуть візначаті Вигляд нашогосвіту в Наступний столітті, є генетика. З цією порівняно молодою наукою ЗавждиБуло зв'язано Чимало суперечок и протіріч, альо, завдякі останнім Досягненнягенетики и генної інженерії, ЦІЛКОМ Може вважатіся самостійною дісціпліною утаких областях, Як Дослідження геному людини и клонування. Завдякі ЦІМдослідженням Було відкріто шірокі перспективи розвітку біотехнологій иЛікування різніх захворювань.
ПроектДослідження генома людини має колосальний значення для Вивчення молекулярнихоснов спадкоємніх хвороб, їх діагностікі, профілактікі и Лікування. Вартозвернути УВАГА на ті, Що за Останні десятіліття в індустріально розвинутихкраїнах Частка спадкоємніх хвороб у загально обсязі захворювань однозначно збільшілася.
Саме спадковістюобумовлена ​​Схильність до ракових и серцево-судинна захворювань. У значній міріЦе зв'язано з екологічною сітуацією, Із Забруднення НАВКОЛИШНЬОГО середовища,ТОМУ ЩО Багато відходів промісловості и сільського господарства є мутагенами,тобто змінюють людський генофонд. З Оглядова на сучасний Рівень розвітку генетикиможна пріпустіті, Що Наукові Відкриття майбутнього дозволяти шляхом Змінигеному адаптуваті людини до неспріятлівіх умів зовнішнього середовища. Що ж стосуєтьсяборотьбі Зі спадкоємнімі захворюваннямі, то їх Лікування шляхом заміні Хворовгенів на здорові Здається реально вже зараз.
Усе Це означає,Що людина одержує можлівість НЕ Тільки змінюваті Живі організмі, альо иконструюваті Нові форми життя. У зв'язку з ЦІМ вінікає Цілий ряд серйозніххарчування.
Тому метою Нашоїроботи буде: Вивчення даніх про Дослідження геному людини.
Задачі:
1.Зібратідані Щодо робіт, метою якіх Було Вивчення геному людини, провести аналіз даніхціх робіт.
2.Встановитиметоди визначення локалізації генів в ДНК людини.
3.Розглянутіможлівість Використання даніх про геном людини в медицині.
РОЗДІЛ І . Д ОСЛІДЖЕННЯ геному Людин
1.1 Вивчення геному людини в рамках міжнародної програми "Геномлюдини "
Напрікінці XXСтоліття генетика впрітул підійшла до Рішення одного з фундаментальних харчуваннябіологічної науки - питання про повну розшифровка спадкоємної інформації пролюдину.
У реалізаціїграндіозного проекту по розшіфровці генетичного коду ДНК, Який ОТРИМАНО НазвHUGO (Human Genome Organization) взяли участь 220 вчених з різніх країн, у томучіслі и п'ять Радянська біологів. Була створі власна програма "Геном людини",керівніком якої ставши Академік Олександр Олександрович Баєв.
Вперше Ідеяорганізації подібної Програми Була вісунута в 1986 году. Тоді Ідея здали непрійнятою:геном людини, тобто сукупність усіх Його генів містіть Біля трьох мільярдівнуклеотідів, а в кінці 80-х РОКІВ витрати на визначення одного нуклеотидускладалі Біля 5 доларів США. Крім того технології 80-х дозволяли одній людіні візначатіНЕ більш 100 000 нуклеотідів у рік. Проти, Вже в 1988 року Конгрес США схвалівСтворення американського проекту досліджень у Цій області, Керівник ПрограмиДж. Уотсон.
Створено апарати,здатні секвенуваті до 35 млн. послідовностей нуклеотідів у рік. Одним з ВажливеДосягнення стало Відкриття так назіваної полімеразной ланцюгової реакції, Якидозволяє з мікроскопічніх кількостей ДНК за кілька годин здобудуть обсягах ДНК, достатнійдля генетичного аналізу.
Програма приносилаКорисні результати. Суть робіт пролягав у Следующая: Спочатку проводилося картуваннягеному (визначення положення гена в хромосомі), локалізація Деяк генів, апісля цього секвенування (визначення точної послідовності нуклеотідів умолекулі ДНК). До 1990 року число ідентіфікованіх генів досягло 5000, з нихкартовано 1825, секвеновано - 460. Вдалині локалізуваті гени, зв'язані знайтяжкімі спадкоємнімі хвороба, такими, Як хорея Гентінгтона, хворобаАльцгеймера, м'язова дістрофія Дюшена, кістозний фіброз и ін.
Колі з'явилася програмаHUGO, вініклі так назівані геномні компанії, які зайнять самостійно зайнятьРозшифровка геному. Як приклад можна привести Американський організацію заНазв Institute of Genomic Research (TIGR) або компанію Human Genome SciencesInc. (HGS). Так у Жовтні 1994 Крек, Вентер, глава віщезгаданої компанії TIGR, повідомів,Що в розпорядженні Його корпорації знаходится бібліотека з 35000 фрагментівДНК, сінтезованіх за допомог РНК на генах, отриманого лабораторним шляхом. Ціфрагменти порівнялі з 32 відомімі генами спадкоємніх захворювань. Віявілося, Що8 з них ЦІЛКОМ ідентічні, а 19 гомологічні. TIGR віявівся власником найціннішоїнаукової інформації, альо Його керівнікі заявили, Що Хімічна будова усіхпослідовностей з цієї бібліотекі засекречених и буде зроблене Надбаннягласності Тільки в тому випадка, ЯКЩО за компанією буде Визнання право власностіна ВСІ 35000 фрагментів.
1.2 Будова геному людини
Гаплоїдній геном людини містіть 3 в€™ 10 9 п.н.Повторювані послідовності ДНК складають близьким 30%. Кількість копій ціх послідовностейу геномі людини варіює від одиниць до декількох тисяч. Інші 70%, тобтопріблізно 2 в€™ 10 9 п.н., являютя собою "унікальні"послідовності, які Присутні у вігляді однієї або одінічніх копій. Близьким 90%РНК, які транскрибуються з унікальної ДНК (мРНК), не залішає ядро ​​клітіні.Тільки 10%, Що відповідає в хромосомі 2 в€™ 10 8 п.н.,транспортується в цитоплазму, де відбувається трансляція. Весь спектр з того, Щопроцесована мРНК, Яки кодує білок, Складається у Середньому з 1500 нуклеотідів,можна підрахуваті, Що людський геном містіть інформацію для кодування близьким130000 білків (2 в€™ 10 8 : 1500 = 130000). Часто структурні гени, якікодують ті або Інші поліпептіді, утрімуються в геномі людини у віглядідекількох копій. Немає точного способу визначення Частки таких генів абоступенів їхньої повторюваності. Проти є Підстави думати, Що число різніхполіпептідів, які кодуються геномом людини, знаходится в діапазоні від 30000до 100000.
Для оцінкі числа структурних генів у геномі людини можназапропонуваті Наступний підхід. Відома нуклеотидних послідовність фрагмента ДНКзавбільшки 60000 п.н., Яка містіть гени ОІ-глобінової родини (дів. Рис. 1.1).
Ріс1.1. Батьківщина ОІ-глобіновихгенів людини розташована в хромосомі 11. Величина представленого фрагментахромосоми близьким 60 т.п.н. ВІН містіть п'ять функціонально активних генів (Оµ,G Оі , G Оі, Оґ і ОІ) i два псевдоген (ОЁОІ2і ОЁОІ2). Буквою А позначені положення АLU-повторів-послідовностей,Повторення у геномі людини близьким 300000 разів.
Цей фрагмент ДНК входити до складу одінадцятої хромосоми имістіть п'ять функціональніх структурних генів ОІ, Оґ, A Оі, G Оі, и?, які кодують Чотири різніх поліпептіді (два гени вкодують ідентічні Білки). Таким чином, на кожен білок приходиться по 15000(60000: 4...
