Реферат на тему:
В«Цитологічні основи спадковості В»
Зміст
1. Предмет і проблематика медичної генетики
2. Клітина - основна одиниця біологічної активності
3. Будова хромосом
4. Життєвий цикл клітини. Мітоз, його значення. Патологія мітозу
5. Будова і розмноження статевих клітин. Гаметогенез. Мейоз. Патологія мейозу
1. Предмет і проблематика медичної генетики
Медична генетика вивчає закономірності спадковості і мінливості під кутом зору патології (хвороби), а саме - причини виникнення спадкових хвороб, характер їх успадкування в сім'ях, поширення в популяціях людей, специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях.
Генетичні чинники впливають на причину багатьох не спадкових в звичайному сенсі слова хвороб, накладаючи відбиток на можливість виникнення, перебіг і результат хвороби. Тут стоїть питання про спадкової схильності до хвороб.
До кола завдань медичної генетики ОТl1Осітся вивчення спадкової мінливості - геномних, хромосомних та генних мутацій. Генетика з'ясовує умови їх виникнення. При дії на створювані статеві клітини здорових людей хімічних сполук і фізичних факторів виникає зміна генетичних механізмів - мутації, які виявляються не в осіб, що зазнали впливу, а в їхнього потомства і виражаються у вигляді спадкових хвороб і пір оков розвитку.
До завдань медичної генетики відноситься розробка методів лікування спадкових хвороб, методів ранньої діагностики (розпізнавання) спадкових хвороб і методів їх превентивного (попереджувального) допологового лікування.
Щоб зрозуміти основи спадковості та мінливості людини, необхідно знати будову і функції клітини.
2. Клітина - основна одиниця біологічної активності
У природі існують багатоклітинні, одноклітинні і неклітинні організми.
У багатоклітинних організмів клітини мають оформлене ядро ​​і цитоплазму з органоидами. Такі клітки називаються еукаріотами. у еукаріотів ДНК може спіралізують і упаковуватися белкамігістонамі, а при діленні клітин утворюються хромосоми.
В одноклітинних організмів (бактерій і синьо-зелених водоростей) ядерна речовина не вкрите ядерною оболонкою; одна молекула ДНК замкнута в кільце; немає білків-гістонів, які упаковують ДИК; дик деспіралізованние (Розкручена); відсутні мембранні органоїди, немає клітинного центру. Такі клітини називаються прокаріоти.
Неклітинні форми живої природи - віруси. Віруси складаються з нуклеїнової кислоти та білкової оболонки. Вони самостійно жити не можуть і є облігатними (обов'язковими) паразитами людини, тварин і рослин.
Будова еукаріотичної клітини
еукаріотичної клітини складається з оболонки, цитоплазми і ядра. Оболонка або мембрана покриває клітку зовні, відокремлюючи її
вміст від навколишнього середовища. Мембраною покриті: більшість органоїдів клітини. Мембрана складається з 2-х шарів ліпідів, між якими розташований шар білка. На мембранах відбуваються численні біохімічні процеси.
Цитоплазма - напіврідка слизова безбарвна маса складного будови. У цитоплазмі розташовані: 1) ядро; 2) органели; 3) включення.
1) Ядро складається з: а) хроматину; б) ядерця; в) ядерного соку; г) ядерної оболонки.
а). Хроматин - інтенсивно забарвлені грудочки, гранули та сетевідние структури ядра. Вони складаються з деспіралізованние ДНК і білка. Під час ділення клітини ДНК ущільнюється і упаковується за допомогою білків-гістонів (структурні білки), перетворюючись в хромосоми. Спіраль ділянки ДНК не активні - на них не відбувається синтез іРНК. Передача генетичної інформації здійснюється деспіралізованние ділянками ДНК. Коли ядро ​​знаходиться в інтерфазі (між діленнями).
Розрізняють хроматин 2-х видів: еухроматин і гетерохроматин.
еухроматину слабо забарвлений, активний, на ньому відбувається транскрипція іРНК. Гетерохроматин добре забарвлюється барвниками, сильно спіралізують, не активний. Перед поділом нитки хроматину перетворюються в хромосоми і тепер гетерохроматин контролює ступінь конденсації (ущільненні) і спирализации хромосом, роблячи нитки ДНК під час поділу клітини недоступними для транскрипції і-РНК. У хромосомах ділянки еухроматину і гетерохроматину чергуються у вигляді світлих і темних смуг.
гетерохроматину з'являється в інтерфазних ядрі жіночих клітин. В жіночому організмі є дві: статевих Х-хромосоми, одна з яких сильно утворює спіраль і щільно упакована вже на ранніх етапах ембріонального розвитку і видна у вигляді грудочки хроматину, прикріпленого до 15 оболонці ядра. У чоловічому організмі одна статева Х-хромосома, а друга статева У-хромосома. Завдяки сильною спирализации однієї хромосоми у жінок організми чоловіків і жінок врівноважуються за кількістю функціонуючих генів. Грудочки хроматину, прикріплені до оболонки ядра в жіночих клітинах, називаються статевим хроматином або тільцем Барра.
Статевий хроматин має діагностичне значення. Відсутність його в ядрах клітин у жінок і присутність у чоловіків свідчить про спадковий захворюванні. Визначають статевий хроматин шляхом аналізу епітеліальних клітин в зішкребок слизової оболонки щоки або в клітинах крові - лейкоцитах.
б) Ядерце формується на певних хромосомах з генами, кодирующими синтез і-РНК, в ньому утворюються субчастіци рибосом. Ядерце виявляється тільки в неделящіхся клітинах.
в). Ядерний сік - кариоплазма - це безструктурна маса, складається з білків, різних РНК Вільних нуклеотидів, амінокислот, продуктів обміну.
г). Ядерна оболонка - складається з 2-х мембран, пронизаних порами, через які речовини проникають із цитоплазми в ядро ​​і виводяться з ядра в цитоплазму.
2) Органела. До них відносяться: ендоплазматична мережа, рибосоми, апарат Гольджі, лізосоми, мітохондрії, клітинний центр.
а) Мітохондрії - це енергетичні станції клітини. Вони утворюють і накопичують енергію у вигляді АТФ. Мітохондрії мають 2 мембрани: зовнішню гладку і внутрішню, творчу складки (Крісті), що збільшує внутрішню поверхні, мітохондрій. На внутрішній мембрані синтезується АТФ (Аденозинтрифосфорная кислота).
б) Рибосоми - складаються з 2-х субчастиц: великої і малої, що складаються з білка і рибосомальної РНК. Між великої і малої частинами знаходиться Функціональна зона, в якій проходить і-РНК, у великій субодиниці утворюються поліпептидні зв'язки між амінокислотами в процесі синтезу білка.
в) клітинний центр - складається з 2-х центріолей, розташованих під прямим кутом один до одного. Кожна центриоль-цілдіндр, що складається з 2 триплетів мікротрубочок. Клітинний центр розтягує хроматиди (хромосоми) під час поділу клітини, забезпечуючи рівноцінне розподіл генетичного матеріалу між дочірніми клітинами.
3) Включення-непостійні компоненти клітини. Їх можна розділити на кілька груп: 1) трофічні (поживні): жири, вуглеводи; 2) секреторні (потрібні організму): гормони, ферменти; 3) екскреторних (непотрібні і підлягають виділенню з організму): сечова, кислота та ін; 4) пігментні :: меланін (коричневий пігмент).
3. Будова хромосом
Хромосоми - це інтенсивно забарвлене тільце, яке складається з молекули ДНК, пов'язаної з білками-гистонами. Хромосоми формуються з хроматину на початку ділення клітин (В профазі мітозу), але краще їх вивчати в метафазі мітозу. Коли хромосоми розташовуються в площині екватора і добре видно в світловий мікроскоп, Т.К.В цей час ДНК досягає максимальної спирализации.
Хромосоми складаються з 2 сестринських хроматид (подвоєних молекул ДНК), з'єднаних один з одним в області первинної перетяжки - Центромера. Центромера ділить хромосому на 2 плеча. В...
