ЩО ТАКЕ Синдром Дауна?
Народження дитини - завжди свято. Чи завжди? А якщо виявляється, що дитина страждає важким - і невиліковним захворюванням, що він не тільки назавжди відстане від своїх однолітків у психічному розвитку, але й навіть зовні буде значно від них відрізнятися. Він не зможе навчатися у звичайній школі, піти в інститут, влаштується на нормальну роботу. Для багатьох сімей діагноз В«синдром ДаунаВ», який виявляється у дитини, стає вироком долі і природи, який не підлягає оскарженню.
Синдром дауна - одне з найпоширеніших генетичних порушень. Частота народження дітей з синдромом Дауна становить приблизно один на 600 - 800 новонароджених. В нашій країні найчастіше використовується термін В«хвороба ДаунаВ». Причому нерідко говориться, що це В«невиліковна хворобаВ». Деякі фахівці стверджують, що існує навіть два діагнози: Хвороба Дауна і синдром Дауна. Вони запевняють, що стан дитини залежить від того, чи є в нього хвороба або синдром. Подібні твердження є вкрай не коректними і абсурдними.
Синдром Дауна не є хворобою. Слово В«синдромВ» означає певний набір ознак або особливостей. У перші ознаки людей з синдромом Дауна описав англійський лікар Джон л7енгтон Даун (Down) в 1866 році. Його ім'я і послужило назвою для даного синдрому - синдрому Дауна. Однак лише 1859 французький вчений Жером Лежен (Lejeune) виявив причину синдрому. Причиною, яка викликає синдром Дауна, є зайва хромосома.
Кожна клітина людського тіла зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми несуть в собі ознаки, які успадковує людина від батьків, і розташовані вони парами - половина від матері, половина від батька. У людей з синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, тобто має місце так звана трисомія, тому в клітинах організму, виявляється, по 47 хромосом. Діагноз В«синдром ДаунаВ» може бути поставлений тільки лікарем - генетиком за допомогою аналізу крові, що показує наявність зайвої хромосоми.
Додаткова хромосома з'являється в результаті випадковості при утворенні яйцеклітини і сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слід за заплідненням (тобто коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються). До цих пір не склалося однозначної думки про те, що служить причиною такої генетичної аномалії. Діти з синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня добробуту або екології. Такі діти народжуються в сім'ях академіків і будівельників, президентів і безробітних.
Синдром Дауна - вроджене порушення розвитку, що виявляється розумовою відсталістю, порушенням росту кісток і іншими фізичними аномаліями. Це одна з найбільш поширених форм розумової відсталості; нею страждає приблизно 10% хворих, що надходять в психіатричні лікарні. Для хворих з синдромом Дауна характерно збереження фізичних рис, властивих ранній стадії розвитку плоду, в тому числі вузьких розкосих очей, додають хворим зовнішню схожість з людьми монголоїдної раси, що дало підставу Л. Дауна називати в 1866 дане захворювання В«монголізмомВ» і запропонувати помилкову теорію расової регресії, або еволюційного відкату. На Насправді синдром Дауна не пов'язаний з расовими особливостями і зустрічається у представників всіх рас. Синдром вдалося експериментально відтворити у щурів шляхом рентгенівського опромінення ембріона на 12-13 день вагітності.
ХАРАКТЕРИСТИКА.
Крім вже згадуваних особливостей будови очей у хворих з синдромом Дауна виявляються і інші характерні ознаки: маленька округла голова, гладка волога набрякла шкіра, сухі стоншені волосся маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки на мові, який часто висунутий назовні, тому НЕ поміщається в порожнині рота. Пальці короткі і товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий усередину. Відстань між першим і другим пальцями на кистях і стопах збільшені. Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижче норми.
Інтелект хворих зазвичай знижений до рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вище або нижче цих меж. Навіть у дорослих хворих розумовий розвиток не перевищує рівень нормального семирічної дитини. У посібниках традиційно описуються такі риси хворих з синдромом Дауна, як покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняного життя, ласкавість, що сполучаються з упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до наслідування, а також почуття ритму і любов до танців. Проте систематичні дослідження, проведені в Англії і США, не підтверджують цей образ.
ПРИЧИНИ.
В якості можливих причин синдрому Дауна розглядалися багато факторів, але в теперішній час твердо встановлено, що в основі його лежить аномалія. Хромосом: особи, страждаючі цим розладом, мають, як правило, 47 хромосом замість нормальних46. Додаткова хромосома є результатом порушеного дозрівання полови клітин. У нормі при розподілі незрілих статевих клітин парні хромосоми розходяться, і кожна зріла статева клітина отримує 23 хромосоми. Під час запліднення, т.е. злиття материнської і батьківської клітини, нормальний набір хромосом відновлюється.
В основі синдрому Дауна лежить не розбіжність одній з хромосомних пар, що позначається як 21-я. В результаті у дитини з'являється зайва (третя) 21-я хромосома. Це стан називається трисомией по 21-й парі хромосом. Хоча в переважній більшості випадків при синдромі Дауна виявляється саме ця трисомія, вкрай рідко зустрічаються й інші хромосомні аномалії.
Генетичні дослідження на плодових мушках (дрозофілах) показали, що найважливішим чинником, визначальним не розбіжність хромосом при дозріванні яйцеклітини, є вік матері. У відношенні синдрому Дауна вже давно було відомо, що ймовірність народження хворої дитини зростає зі збільшенням віку матері причому тим швидше, чим вона старша. Число дітей з цим синдромом, що з'явилися у матерів після 35 років, значно вище, ніж у більш молодих.
Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці 25 років імовірність народження дитини дорівнює 1/1400, до 30-1/1000, в 35 років ризик зростає до1/350, в 42 года-до1/60, а в 49 лет-до1/12.
Індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старше вона була, коли народжувала дочку, тим більше ймовірність народження хворих онуків.
Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, так як при ньому не відбувається передача дефектного гена з покоління в покоління, а розлад виникає на рівні репродуктивного процесу.
ЛІКУВАННЯ.
Робилися спроби лікувати дітей з синдромом Дауна гормонами щитовидної залози і гіпофіза, проте ці методи знаходяться поки на стадії розробки. Як і інші розумово відсталі діти їх рівня, хворі з синдромом Дауна піддаються навчанню побутовим навичкам, координації рухів, мови і іншим простим функціям, необхідним в повсякденному житті.
ЧИМ ВІДРІЗНЯЄТЬСЯ малюка з синдромом Дауна ВІД ІНШИХ ДІТЕЙ?
Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше, ніж його ровесники розвиватися і походити загальні для всіх етапи розвитку. Раніше вважалося, що всі люди із синдромом Дауна мають важку ступінь розумової відсталості і не піддаються навчанню. Сучасні дослідження показують, що практично всі люди із синдромом відстають в інтелектуальному розвитку, але всередині цієї групи їх інтелектуальний рівень сильно розрізняється-від незначного відставання до середнього і важкого ступеня відставання. Все-таки більшість дітей з Синдром Дауна можуть навчиться ходити, говорити, читати, писати, взагалі, робити більшу частина того, що вміють робити інші діти, потрібно лише забезпечувати їм адекватну середовище життя і відповідні програми навчання.
Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свої здібності, якщо вони живуть вдома, в атмосфері любові, якщо в дитинстві вони займаються за програмами ранньої допомоги, якщо вони отримують спеціальну освіту, належне медичне обслуговування і відчувають позитивне ставлення до себе суспільства.
Зміст.
1. Що таке синдром Дауна?
2. Характеристика.
3. Причини.
4. В«ЛікуванняВ».
5. Чим відрізняється малюк з синдромом Дауна від інших дітей?
6. Література.
