РЕФЕРАТ НА ТЕМУ:
Спадкова анемія. Гостра лікарська і набута гемолітична анемія. Гемоглобиноза
2009
Спадкова анемія
Захворювання носить зазвичай сімейно-спадковий характер і передається за домінантним типом.
Патогенез. Розвиток анемії пов'язано з підвищеним внутрішньоклітинним гемолізом, що відбувається в органах системи мононуклеарних фагоцитів, головним чином у селезінці та в меншою мірою в печінці, кістковому мозку і лімфатичних вузлах. Безпосередньою причиною гемолізу є генетично обумовлена ​​неповноцінність еритроцитів (дефект структури мембрани), що приводить до зменшення тривалості їх життя (7 - 14 днів замість 120 в нормі) і інтенсивному руйнування, не перекривати підвищеної ерітропоетіческой функцією кісткового мозку.
Клініка. Перші симптоми хвороби проявляються зазвичай у дитячому віці. Звертає на себе увагу жовтяниця при відсутності інших ознак захворювання. Шоффар з приводу таких хворих зауважив: В«Вони більш жовтяничним, ніж хворіВ». Однак у більш тяжких випадках, що супроводжуються частими гемолітичними кризами, рано з'являються симптоми анемії: слабкість, запаморочення, серцебиття.
Відзначається лимонно-жовте забарвлення шкіри і слизових оболонок, обумовлена ​​збільшеним вмістом в сироватці крові непрямого білірубіну. Значна частина останнього з жовчю поступає в кишки, послідовно перетворюючись на стеркобилин і уробіліну, в результаті чого кал забарвлюється в темно-коричневий колір. Частина уробіліну, всмоктуючись у кишках, надходить у кров, минаючи печінку, а потім виділяється з сечею, надаючи їй колір міцного чаю.
білірубіну сеча не містить, оскільки він знаходиться в крові в сполученні з білком.
Провідним ознакою хвороби є збільшення селезінки (до значних розмірів) і в меншою мірою печінки. При пальпації селезінка щільна, безболісна. Нерідко у хворих спостерігаються аномалії розвитку (баштовий череп, сідлоподібний ніс, високе стояння твердого піднебіння) і трофічні виразки гомілки. Останні обумовлені порушенням кровопостачання кінцівок внаслідок гемолізу еритроцитів і утворення тромбів в капілярах.
Вельми характерні для гемолітичної анемії зміни крові - зниження осмотичної стійкості еритроцитів, ретикулоцитоз і мікросфероцітоз. Осмотична стійкість еритроцитів 0,7-0,4 замість 0,48-0,32 в нормі. Крива Прайс-Джонса зрушена вліво. Кількість ретикулоцитів може підвищуватися до 0,05-0,1, а у окремих випадках до 0,5.
Еритроцити мають кулясту форму, без просвітлення в центрі (сфероцітоз), що пояснюється набуханням їх внаслідок недостатньої осмотической стійкості. По-видимому, сфероцітоз слід розглядати як початкову стадію гемолізу еритроцитів. У легких випадках захворювання загальна кількість еритроцитів і гемоглобіну не знижується, оскільки посилена функція кісткового мозку забезпечує компенсацію підвищеного розпаду еритроцитів. При різко вираженому гемолізі, особливо під час кризів, анемія досягає значній мірі.
При дослідженні костномозгового пунктату відмічається гіперплазія еритроїдного паростка, співвідношення між його різними елементами найчастіше звичайне.
Перебіг хвилеподібний, зі зміною світлих проміжків періодами загострень, проявляються гемолітичними кризами. Останні розвиваються під впливом різних провокуючих моментів (охолодження, перевтоми, травми, вагітності, інфекції тощо) і супроводжуються ознобом, підвищенням температури тіла, посиленням жовтяниці, різким зниженням кількості еритроцитів і гемоглобіну в крові, збільшенням селезінки.
Прогноз сприятливий. При незначній анемії хворі зберігають працездатність в протягом багатьох років. Однак у деяких випадках розвивається калькульозний холецистит, що супроводжується частими приступами печінкової коліки. Освіті каменів у жовчному міхурі сприяє згущення жовчі, багатої пігментами (Плейохромія). У більш рідкісних випадках захворювання протікає з частими гемолітичними кризами, що веде до розвитку анемії і зниженню працездатності хворих.
Діагноз ставлять на підставі характерних ознак захворювання: симптомів гемолізу (Жовтяниця, підвищення рівня непрямого білірубіну крові, ретикулоцитоз та ін), микросфероцитарной анемії, збільшення селезінки, змін скелета.
Диференціальний діагноз необхідно проводити з іншими формами гемолітичної анемії, в Зокрема з аутоімунної, що протікає іноді з мікросфероцітозом. При цьому слід враховувати спадковий характер захворювання, тривалість перебігу і аномалії розвитку скелета при микросфероцитарной анемії. При аутоімунної гемолітичної анемії в крові можуть бути виявлені антиеритроцитарні антитіла.
Лікування. Радикальне лікувальний захід - спленектомія. Показання: виражена анемія, часті гемолітичні кризи, поява приступів печінкової колікі.В більшості випадків після видалення селезінки загальний стан поліпшується, припиняються напади печінкової кольки, гояться трофічні виразки гомілки, зникають жовтяниця та інші симптоми підвищеного гемолізу. Однак мікросфероцітоз і зниження осмотичної резистентності еритроцитів зберігаються.
З засобів симптоматичної терапії тимчасовим заходом в боротьбі з різко вираженою анемією є переливання еритроцитної маси (150-300 мл). В цілях профілактики утворення каменів у жовчному міхурі рекомендуються жовчогінні засоби та дуоденальні зондування. У періоді ремісії може бути рекомендовано санаторно-курортне лікування (Желєзноводськ, Трускавець та ін.)
Гостра лікарська гемолітична анемія
Етіологія і патогенез. Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ) в еритроцитах призводить до недостатнього утворення НАДФН 2 , необхідного для відновлення глутатіону, у зв'язку з чим порушується процес клітинного дихання, знижується стійкість еритроцитів. Захворювання успадковується кодомінантних, передається з Х-хромосомою як ознака, зчеплена з підлогою. Хворіють в основному гомозиготні чоловіки (XY), рідше гомозиготні жінки (XX).
Дефіцит Г-6-ФДГ найбільш часто зустрічається у населення країн узбережжя Середземного моря (Греції, Італії), а також Латинської Америки, Африки і.т.д.
Гемолітичні кризи при дефіциті Г-6-ФДГ виникають, як правило, лише після провокації різними лікарськими засобами навіть у звичайних терапевтичних дозах: хініном, акрихином, сульфаніламідними препаратами, похідні мі нітрофурану, нітроксолін, кислотою налідиксової (невіграмопом), похідними ізонікотинової кислоти (ізокіазідом, фтивазидом), натрію пара-аміносаліцілати, антипірином, ацетилсаліциловою кислотою, амидопирином та ін, а в деяких випадках розвиваються після вживання в їжу кінських бобів (фавізм).
Клініка. Ознаки гемолізу, спровокованого лікарським засобом, з'являються зазвичай через 4-5 днів (іноді раніше) після початку його прийому. Швидко розвиваються жовтяниця, анемія, іноді збільшуються селезінка, печінка, сеча набуває чорний або бурий колір у зв'язку з внутрішньосудинним розпадом еритроцитів. При масивному гемолізі можливий розвиток недостатності нирок. Ступінь анемії залежить від інтенсивності гемолізу. При дослідженні крові визначається анізоцитоз, поліхромазія, ретикулоцитоз, нейтрофільний лейкоцитоз. При спеціальному лабораторному дослідженні в еритроцитах виявляється дефіцит Г-6-ФДГ.
Перебіг. Дефіцит Г-6-ФДГ до провокації гемолітичного криза клінічно не проявляється. Особи, у яких відзначається дефіцит цього ферменту, за умови профілактики кризу вважаються практично здоровими. За перебігом розрізняють хронічну і гостру форми захворювання. Хронічна форма протікає, як правило, не важко. Відзначається постійна іктеричність склер, підсилюється при інфекційних захворюваннях, перевтомі і т. д.
Гострі гемолітичні кризи характеризуються зазвичай важким перебігом, але своєчасно розпочаті лікувальні заходи роблять прогноз і при цій формі сприятливим. Діагноз засновують...
