План
Введення
Аутосомно-рецесивний тип успадкування
Аутосомно-домінантний тип успадкування
зчеплені з підлогою
При всіх типах успадкування
Висновок
Використана література
Введення
В останні десятиліття роль спадковості в етіології очних хвороб значно збільшилася. Відомо, що 4 - 6% населення земної кулі страждають спадковими недугами. Близько 2000 захворювань людини є спадковими, з них 10 - 15% складають захворювання очей, стільки ж припадає на системні захворювання з очними проявами. Смертність і госпіталізація цих хворих найбільш високі, тому рання діагностика і лікування таких захворювань - проблема на лише медична, а й загальнодержавна.
Особливо часто спадковими та вродженими вадами страждають діти. За даними канадських генетиків, вроджені каліцтва складають 18,4%, з них більша частина генетично обумовлена. Летальність при цих захворюваннях досягає 30%.
Є відомості про 246 патологічних генах, що обумовлюють вроджені аномалії органу зору, які проявляються ізольовано або в поєднанні з ураженням інших органів і систем. З них домінантні визначаються 125 генами, рецесивні - 91 геном, пов'язані з підлогою - 30 генами. Роль спадкових факторів в етіології захворювання органа зору виявлена ​​в 42, 3% випадків.
Багато аномалії виникають у зв'язку з аномальним розвитком і формуванням очі або його окремих компонентів у різні періоди онтогенезу. Вони можуть розвиватися в самих початкових стадіях формування очі під впливом багатьох фізичних, хімічних, тератогенних агентів і дисфункцією гормональних процесів. Наприклад, мікрофтальм є наслідком порушень, які виникли у фазі формування очного міхура. Вплив шкідливих факторів на більш пізніх етапах розвитку ока приводить до формування дефектів кришталика, сітківки зорового нерва. Слід, однак, зауважити, що виникнення зазначених дефектів розвитку може бути наслідком фенокопіі (спадкові зміна фенотипу організму, викликане факторами навколишнього середовища і копіює прояв якого-небудь відомого спадкового зміни - мутації у цього організму).
Прогрес у профілактиці вроджених очних хвороб полягає в правильному контролюванні факторів, які можуть впливати на хворобу організму вагітної жінки. Правильний допологової догляд і відповідне харчування забезпечують плоду сприятливі умови розвитку. Після уточнення діагнозу і встановлення типу успадкування хвороби офтальмолог спільно з генетиком та іншими лікарями фахівцями повинен визначити ризик прояву такого дефекту у потомства. Медико-генетичні консультації сприяють профілактиці сліпоти від багатьох спадкових захворювань ока.
Спадкова патологія органа зору при аутосомно-рецесивним типі успадкування
Аутосомно-рецесивний тип успадкування проявляється лише при шлюбі двох гетерозигот. Тому такі ознаки виявляється при близькій спорідненості батьків. Чим менше концентрація аутосомно-рецесивного гена в популяції, тим більша ймовірність його реалізації при кровній спорідненості батьків.
анофтальмия - вроджена відсутність або втрата одного або обох очних яблук. Буває істинним і уявним. Істинний анофтальмия найчастіше буває однобічним, пов'язана з недорозвиненням переднього мозку або з порушенням В«отшнуровиванія зорового нерва. Уявний анофтальмия обумовлений затримкою розвитку очного яблука. На рентгенограмі черепа при істинному анофтальмия зорове отвір не виявляється, при уявному воно завжди є.
Ністагм (Тремтіння очей) - швидкі і нещасний довільні рухи очей викликані центральними або місцевими причинами, обумовлені своєрідною формою клінічних судом окорухових м'язів. Рухи відбуваються в горизонтальному, вертикальному і обертальному напрямку. Ністагм розвивається при вродженої або придбаної в ранньому дитинстві слабкості зору, коли відсутня фіксація жовтою плямою сітківки. Ністагм не заподіює занепокоєння хворим, але вони дуже страждають від слабкості зору, мало піддається виправленню. З віком можливе зменшення його інтенсивності. Ністагм може проявиться також при деяких захворюваннях центральної нервової системи, при ураженні лабіринту і т. д. Лікування найчастіше безуспішне. Необхідно усунути саму причину.
Кріптофтальм - спостерігається деформація повік і всього переднього відділу очного яблука. Кріптофтальм часто супроводжується різко вираженими каліцтвами особи, синдактилія (зрощення рук і ніг, наприклад мізинця з безіменним), аномаліями геніталій і т. д.
Ретинобластома - Істинне злоякісне новоутворення сітківки, що виникає у дітей в ранньому віці (від декількох місяців до 2 років). У 15% випадків вона може бути двосторонньою. Хвороба спочатку непомітна, але коли захворювання досягає значних розмірів і наближається до задньої поверхні кришталика, батьки помічають як би світіння зіниці. При цьому око сліпий, зіниця широкий, з глибини зіниці видно жовтувато-білий рефлекс. Весь цей комплекс симптомів одержав назву В«амавротіческой котячого окаВ». Розвивається ретинобластома з незрілих елементів глії сітківки і спочатку видна як потовщення сітківки на обмеженій ділянці. Якщо під час не видалити око, спостерігається проростання пухлини в орбіту і порожнину черепа. Лікування - раннє видалення ока з подальшою рентгенотерапією. Спроби рентгенотерапії, хіміотерапії не дали переконливих позитивних результатів.
Глиома сітківки ока - злоякісне новоутворення зорового нерва, пухлина глії (проміжній тканині центральної нервової системи), росте повільно, досягаючи розмірів горіха або гусячого яйця. Вона може призводити до повної сліпоти і навіть смерті. Пухлина найчастіше розвивається в ранньому віці. Не виключено поразку осіб старшого віку. Першими ознаками пухлин зорового нерва є зниження зору і зміна поля зору. Екзофтальм наростає повільно. При цьому очей зазвичай випинається вперед, рухливість його, як правило, зберігається в повному обсязі. Лікування - хірургічне.
Спадкова патологія при аутосомно-домінантному типі успадкування
Аутосомно-домінантне спадкування аномалій характеризується насамперед значною фенотипова мінливістю: від ледь помітного до надмірно інтенсивного ознаки. У міру передачі від покоління така інтенсивність все більш і більш зростає. Якщо не вважати спадкування властивостей крові, сучасна антропогенетика поки має відомості в основному лише про рідко зустрічаються ознаках, багато їх яких успадковуються за законами Менделя або являють собою випадок доповнень до них.
Астигматизм - виявлений в кінці 18 століття. Астигматизм - поєднання в одному оці різних видів рефракції або різних ступенів одного виду рефракції. У астігматіческіх очах дві перпендикулярні площини перерізу з найбільшою і найменшою заломлюючої силою називаються головними меридіанами. Найчастіше вони розташовуються вертикально або горизонтально. Але можуть мати і косе розташування, утворюючи астигматизм з косими осями. У більшості випадків заломлення у вертикальному меридіані буває сильніше, ніж у горизонтальному. Такий астигматизм називають прямим. Іноді, навпаки, горизонтальний меридіан переломлює сильніше вертикального - зворотний астигматизм. Розрізняють правильний і неправильний. Неправильний зазвичай рогівкового походження. Він характеризується локальними змінами заломлюючої сили на різних відрізках одного меридіана і обумовлений захворюваннями рогівки: рубці, кератоконус і т. д. Правильний має однакову заломлюючу силу протягом всього меридіана. Це вроджена аномалія, передається у спадок і мало змінюється протягом життя. Люди, страждаючі астигматизмом (близько 40 - 45% населення земної кулі), потребують оптичної корекції, тобто без окулярів не можуть бачити предмети в різних площинах. Усувається за допомогою окулярів з циліндричними стеклами і з допомогою контактних лінз.
Гемеролопія - стійке порушення сутінкового зору (куряча сліпота). Знижує...
