Значення генетики для медицини і охорони здоров'я
Предмет і завдання генетики людини. Генетика людини, або медична генетика, вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву і розвитку нормальних (фізичних, творчих, інтелектуальних здібностей) і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної зумовленості і умов навколишнього середовища, в тому числі від соціальних умов життя. Формування медичної генетики почалося в 30-і рр.. XX в., Коли стали з'являтися факти, які підтверджують, що успадкування ознак у людини підкоряється тим же закономірностям, що і в інших живих організмів.
Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, а також розробка шляхів запобігання шкідливого впливу факторів середовища на спадковість людини.
Методи вивчення спадковості людини. При вивченні спадковості і мінливості людини використовують такі методи: генеалогічний, блізнецовий, цитогенетичних, біохімічний, дерматогліфічних, гібридизації соматичних клітин, моделювання та ін
Генеалогічний метод дозволяє з'ясувати родинні зв'язки і прослідкувати спадкування нормальних або патологічних ознак серед близьких і далеких родичів у даній сім'ї на основі складання родоводу - генеалогії. Якщо є родоводи, то, використовуючи сумарні дані по декількох сім'ям, можна визначити тип успадкування ознаки - домінантний або рецесивний, зчеплений з підлогою або ауто-зімніть, атакож його моногенность або полігенних. Генеалогічним методом доведено спадкування багатьох захворювань, наприклад цукрового діабету, шизофренії, гемофілії та ін
Генеалогічний метод використовується для діагностики спадкових хвороб і медико-генетичного консультування; він дозволяє здійснювати генетичну профілактику (попередження народження хворої дитини) і ранню профілактику спадкових хвороб.
Блізнецовий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Він дозволяє визначати роль генотипу у спадкуванні складних ознак, а також оцінювати вплив таких факторів, як виховання, навчання та ін
Відомо, що у людини близнята бувають однояйцевими (монозиготними) і різнояйцевими (дизиготних). Однояйцеві, або ідентичні, близнюки розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом. Вони завжди одного статі і разюче схожі один на одного, так як мають один і той же генотип. Крім того, у них однакова група крові, однакові відбитки пальців і почерк, їх плутають навіть батьки і не розрізняють по запаху собаки. Тільки у ідентичних близнюків на 100% вдаються пересадки органів, оскільки у них однаковий набір білків і пересаджені тканини не відторгаються. Частка однояйцевих близнюків у людини становить близько 35-38% від загального їх числа.
Разнояйцевие, або дизиготних, близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, одночасно запліднених різними сперматозоїдами. Дизиготних близнюки можуть бути як одного, так і різної статі, а з генетичної точки зору вони подібні не більше, ніж звичайні брати і сестри.
Вивчення однояйцевих близнюків протягом усього їхнього життя, особливо якщо вони живуть в різних соціально-економічних і природно-кліматичних умовах, цікаве тим, що відмінності між ними у розвитку фізичних і психічних властивостей пояснюються не різними генотипами, а впливом умов середовища.
Цітогенетічесій метод заснований на мікроскопічному дослідженні структури хромосом у здорових і хворих людей. Цитогенетичний контроль застосовують при діагностиці ряду спадкових захворювань, пов'язаних з явищами анеуплоїдії та різними хромосомними перебудовами. Він дозволяє також вивчати старіння тканин на основі досліджень вікової динаміки структури клітин, встановлювати мутагенну дію чинників зовнішнього середовища на людину і т. д.
В останні роки цитогенетичний метод набув великого значення у зв'язку з можливостями генетичного аналізу людини, які відкрила гібридизація соматичних клітин у культурі. Отримання міжвидових гібридів клітин (наприклад, людини і миші) дозволяє в значній мірі наблизитися до вирішення проблем, пов'язаних з неможливістю спрямованих схрещувань, локалізувати ген в певній хромосомі, встановити групу зчеплення для ряду ознак і т. д. Об'єднання генеалогічного методу з цитогенетичним, а також з новітніми методами генної інженерії значно прискорило процес картування генів у людини.
Біохімічні методи вивчення спадковості людини допомагають виявити ряд захворювань обміну речовин (вуглеводного, амінокислотного, ліпідного та ін) за допомогою, наприклад, дослідження біологічних рідин (крові, сечі, амніотичній рідини) шляхом якісного або кількісного аналізу. Причиною цих хвороб є зміна активності певних ферментів.
За допомогою біохімічних методів відкрито близько 500 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. При різних типах захворювань вдається або визначити сам аномальний білок-фермент, або встановити проміжні продукти обміну. За результатами біохімічних аналізів можливо поставити діагноз хвороби і визначити методи лікування. Рання діагностика і застосування різних дієт на перших етапах постембріонального розвитку дозволяють вилікувати деякі захворювання або хоча б полегшити стан хворих з неповноцінними ферментними системами.
Як і будь-яка інша дисципліна, сучасна генетика людини використовує методи суміжних наук: фізіології, молекулярної біології, генної інженерії, біологічного і математичного моделювання і т. д. Значне місце в вирішенні проблем медичної генетики займає онтогенетичний метод, який дозволяє розглядати розвиток нормальних і патологічних ознак в ході індивідуального розвитку організму.
Спадкові хвороби людини, їх лікування та профілактика. До теперішнього часу зареєстровано більше 2 тис. спадкових хвороб людини, причому більшість з них пов'язана з психічними розладами. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, завдяки застосуванню нових методів діагностики щорічно реєструється в середньому три нових спадкових захворювання, які зустрічаються в практиці лікаря будь-якої спеціальності: терапевта, хірурга, невропатолога, акушера-гінеколога, педіатра, ендокринолога і т. д. Хвороб, не мають абсолютно ніякого відношення до спадковості, практично не існує. Протягом різних захворювань (вірусних, бактеріальних, мікозів і навіть травм) та одужання після них в тій чи іншій мірі залежать від спадкових імунологічних, фізіологічних, поведінкових і психічних особливостей індивідуума.
Умовно спадкові хвороби можна поділити на три великі групи: хвороби обміну речовин, молекулярні хвороби, які зазвичай викликаються генними мутаціями, і хромосомні хвороби.
Генні мутації і порушення обміну речовин. Генні мутації можуть виражатися в підвищенні або зниженні активності деяких ферментів, аж до їх відсутності. Фенотипи-но такі мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин, які визначаються по відсутності або надлишку продукту відповідної біохімічної реакції.
Генні мутації класифікують за їх фенотипическому прояву, тобто як хвороби, пов'язані з порушенням амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального обміну, обміну нуклеїнових кислот.
Прикладом порушення амінокислотного метаболізму є альбінізм - щодо нешкідлива хвороба, що зустрічається в країнах Західної Європи з частотою 1:25000. Причиною захворювання є дефект ферменту тирозинази, в результаті чого блокується перетворення тирозину в меланін. У альбіносів молочний колір шкіри, дуже світле волосся і відсутній пігмент в райдужній оболонці очей. Вони мають підвищену чутливість до сонячного світла, зухвалому у них запальні захворювання шкіри.
Одним з найбільш поширених захворювань вуглеводного обміну є цукровий діабет. Ця хвороба пов'язана з дефіцитом гормону інсуліну, що призводить до порушення процесу утворення глікогену і підвищенню рівня глюкози в крові.
Ряд патологічних ознак (гіп...
