Зміст
Введення
1. Геном, генотип, каріотип
2. Прояв властивостей спадкового матеріалу на геномної рівні, його організація
3. Особливості організації спадкового матеріалу про - і еукаріотів
4. Біологічне значення геномного рівня організації спадкового матеріалу
Висновок
Список використаної літератури
Введення
Геном людини - це повна генетична система, відповідальна за походження, розвиток, відтворення та наслідування всіх структурних і функціональних особливостей організму.
Структурною і функціональною одиницею геному є ген.
Загальне число генів людини або його генотип досягає 40 тис. (передбачається до 70 тис. генів).
Стабільний стан генотипу є основою геномного здоров'я. Це здоров'я базується на нормальної організації та функціонуванні всього спадкового матеріалу. Воно забезпечується сталістю внутрішнього середовища організму (гомеостаз) і її незалежністю від коливань зовнішнього середовища.
Отже, геномні здоров'я - це стабільність функціонування генотипу і одночасно стабільність гомеостазу окремих клітин і всього організму при сумісних з життям коливаннях зовнішнього середовища.
Цілий роботи - вивчити геномний рівень організації спадкового матеріалу.
Завдання:
1. Розкрити поняття: геном, генотип, каріотип
2. Охарактеризувати прояв властивостей спадкового матеріалу на геномної рівні, його організацію
3. Розглянути особливості організації спадкового матеріалу про - і еукаріотів
4. Вивчить біологічне значення геномного рівня організації спадкового матеріалу
1. Геном, генотип, каріотип
Геном - сукупність всіх генів організму; його повний хромосомний набір.
Термін В«геномВ» був запропонований Гансом Винклером в 1920 р. для опису сукупності генів, укладених в гаплоїдному наборі хромосом організмів одного біологічного виду. Первісний зміст цього терміна вказував на те, що поняття генома на відміну від генотипу є генетичною характеристикою виду в цілому, а не окремої особини. З розвитком молекулярної генетики значення даного терміна змінилося. Відомо, що ДНК, яка є носієм генетичної інформації у більшості організмів і, отже, становить основу генома, включає в себе не тільки гени в сучасному розумінні цього слова. Велика частина ДНК еукаріотичних клітин представлена ​​некодирующей (В«надлишковимиВ») послідовностями нуклеотидів, які не містять в собі інформації про білках і РНК.
Генетична інформація в клітинах міститься не тільки в хромосомах ядра, але і у позахромосомних молекулах ДНК. У бактерій до таких ДНК відносяться плазміди і деякі помірні віруси, в клітинах еукаріотів - це ДНК мітохондрій, хлоропластів та інших органоїдів клітин. Обсяги генетичної інформації, укладеної в клітинах зародкової лінії (попередники статевих клітин і самі гамети) і соматичних клітинах, в ряді випадків істотно розрізняються. В онтогенезі соматичні клітини можуть втрачати частину генетичної інформації клітин зародкової лінії, ампліфикувати групи послідовностей і (або) значно перебудовувати вихідні гени.
Отже, під геномом організму розуміють сумарну ДНК гаплоїдного набору хромосом і кожного з позахромосомних генетичних елементів, що міститься в окремій клітці зародкової лінії багатоклітинного організму. У визначенні генома окремого біологічного виду необхідно враховувати, по-перше, генетичні відмінності, пов'язані зі статтю організму, оскільки чоловічі і жіночі статеві хромосоми розрізняються. По-друге, через величезного числа алельних варіантів генів і супутніх послідовностей, які присутні в генофонді великих популяцій, можна говорити лише про якийсь усереднений геномі, який сам по собі може володіти істотними відмінностями від геномів окремих особин. Розміри геномів організмів різних видів значно відрізняються один від одного, і при цьому часто не спостерігається кореляції між рівнем еволюційної складності біологічного виду і розміром його генома.
Генотип - сукупність генів даного організму, яка, на відміну від понять геному і генофонду, характеризує особина, а не вид (ще відмінністю генотипу від генома є включення в поняття "геном" некодирующих послідовностей, не входять у поняття "генотип"). Разом з факторами зовнішнього середовища визначає фенотип організму.
Зазвичай про генотип говорять в контексті певного гена, у поліплоїдних особин він позначає комбінацію алелей даного гена (див. гомозигота, гетерозигота). Більшість генів проявляються у фенотипі організму, але фенотип і генотип різні за наступним показниками:
1. За джерела інформації (генотип визначається при вивченні ДНК особини, фенотип реєструється при спостереженні зовнішнього вигляду організму).
2. Генотип не завжди відповідає одному і тому ж фенотипу. Деякі гени проявляються у фенотипі тільки в певних умовах. З іншого боку, деякі фенотипи, наприклад, забарвлення шерсті тварин, є результатом взаємодії декількох генів.
Прикладом відмінності генотипу і фенотипу служить успадкування гемофілії. Іноді в сім'ї, в якій обидва батьки здорові, народжується хвора дитина. Тобто хоча хвороба не проявилася у фенотипі батьків, в їх генотипі був присутній один нормальний аллель і один мутований алель гена, тобто вони були носіями захворювання. В даному випадку фенотип здорових людей і носіїв захворювання однаковий.
Каріотип - сукупність ознак (число, розміри, форма і т. д.) повного набору хромосом, притаманна клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), даного організму (Індивідуальний каріотип) або лінії (клона) клітин. Каріотипом іноді також називають і візуальне представлення повного хромосомного набору (каріограмми).
2. Прояв властивостей спадкового матеріалу на геномної рівні, його організація
Незважаючи на дискретне генетичне визначення окремих ознак, в індивідуальному розвитку відтворюється збалансований комплекс ознак і властивостей, відповідний типом морфофункціональної організації конкретного біологічного виду. Закономірно виникають плазмодій малярійний, кедр ліванський, аскарида людська, слон індійський, людина розумна. Це досягається внаслідок інтеграції дискретних в структурному відношенні одиниць спадковості в цілісну у функціональному плані систему - генотип (геном). Така інтеграція знаходить відображення в різноманітних взаємодіях генів у процесі їх функціонування. Зазвичай генотип визначають як сукупність всіх генів (більш точно алелей) організму. З урахуванням факту інтеграції генотип представляється системою певним чином взаємодіючих генів.
Генні взаємодії відбуваються на декількох рівнях: безпосередньо в генетичному матеріалі клітин, між і РНК і утворюються поліпептидами в процесі біосинтезу білка, між білками-ферментами одного метаболічного циклу.
Взаємодія генів на рівні продуктів функціональної активності (РНК або поліпептидів) лежить в основі розвитку складних ознак.
Розглянемо як прикладу синдром Морріса. У хворих, каріотип яких включає статеві хромосоми Х і У, відзначається недорозвинення вторинних статевих ознак чоловічої статі, яке залежить від продукції і взаємодії на відомій стадії онтогенезу двох факторів чоловічого статевого гормону і білка-рецептора, що вбудовуються в клітинну оболонку та праведність клітини чутливими до гормону. Синтез зазначених факторів контролюється різними генами. У осіб з синдромом Морріса чоловічий статевий гормон утворюється своєчасно і в необхідній кількості, але не синтезується білок-рецептор. Таким чином, нормальний розвиток ознаки комплексу чоловічих вторинних статевих ознак контролюється двома генами, які взаємодіють на рівні продуктів їх функціональної активності.
В даний час для більшості ознак не можна вказати точно рівень взаємодії тих генів,...
