Міністерство освіти Російської Федерації
Пензенський державний університет
Медичний інститут
Кафедра терапії
Курс гематології
Зав. кафедрою д.м.н.
Реферат на тему:
Гемофілія
Виконала: студентка V курсу
Перевірив: к.м.н., доцент
Пенза 2008
План
Введення
1.Загальна інформація про гемофілії
2. Генетичні типи
Класична гемофілія (гемофілія А)
Хвороба Крістмаса (гемофілія В)
Хвороба фон Віллебранда
3. Клінічні синдроми гемофілії
слабовираженним форма захворювання
Помірно виражені і важкі форми захворювання
4. Лікування
Замісна терапія
Додаткові заходи
Спеціальні вказівки
Література
Введення
Гемофілія включає ряд спадкових порушень згортання крові, які мають загальну ендогенну природу коагуляційного розлади. Ці порушення можуть бути поділені на гемофілію А (класична гемофілія), гемофілію В (хвороба Крістмас) і хвороба фон Віллебранда.
1. Загальна інформація та клінічні синдроми
Класична гемофілія - ​​це дефіцит нормального функціонального фактора VIII, хвороба Крістмас - дефіцит нормального фактора IX, а хвороба фон Віллебранда - недолік як антигенного, так і функціонального фактора VIII, а також ко-фактора цього фактора VIII фон Віллебранда. Фактори внутрішнього шляху коагуляції визначаються по Чтв (часткове тромбіновий час). Фактори VIII і IX є унікальними і надзвичайно важливими компонентами внутрішнього шляху, і їх недолік супроводжується збільшенням Чтв. Інші фактори, унікальні для внутрішнього шляху, а саме чинники XII і XI, також можуть генетично відсутнім, проте це буває набагато рідше і проявляється клінічно значно м'якше.
Визначення тромбінового часу характеризує в основному екзогенний шлях коагуляції, де фактор VII є основоположним. Цілком очевидно, що деякі фактори, такі як X, V, II і I є загальними для ендогенного і екзогенного шляхів коагуляції. Таким чином, недолік факторів VIII або IX обумовлює збільшення Чтв при нормальному ПВ. Це відмітна ознака гемофілії. Очевидно, що ідентифікація дефіцитного фактора абсолютно необхідна для визначення типу спостережуваної гемофілії. Його ідентифікація впливає також на вибір специфічного лікування.
2. Генетичні типи
Класична гемофілія (Гемофілія А)
Гемофілія А - це пов'язане з підлогою спадкове захворювання, що обумовлює дефіцит VIII фактора згортання. В Залежно від рівня фактора VIII в крові його дефіцит часто визначається як важкий (менше 2% його нормальної активності), помірний (активність становить 2-5%) і невеликої (5-30% активності). Лише близько 50% хворих з важкою формою гемофілії мають сімейний анамнез захворювання.
Хвороба Крістмаса (гемофілія В)
Гемофілія В - це також пов'язане з підлогою спадкове захворювання, що приводить до недостатньої активності IX фактора згортання. Розрізняють важку, помірну і м'яко виражену форми захворювання. Більше 75% хворих мають сімейний анамнез гемофілії. Дане захворювання клінічно не можна відрізнити від гемофілії А.
Хвороба фон Віллебранда
Це аутосомно-успадковане захворювання, що приводить до недостатньої активності фактора VIII в коагуляції (VIII-C), імунологічної активності [VIII-антиген (аг)] і VIII фактора фон Віллебранда (VIII-фВФ). Останній - це фактор, коригуючий дисфункцію тромбоцитів, яка виявляється при хвороби фон Віллебранда.
Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом і має варіабельні клінічні прояви.
3. Клінічні синдроми гемофілії
слабовираженним форма захворювання
Ця форма захворювання може залишатися недіагностованою до дорослого віку, хоча в анамнезі у подібних хворих дуже часто є вказівки на незначні, але повторювані епізоди кровотечі в ранні роки життя. Сильна кровотеча після невеликої травми спостерігається рідко, але воно може виникнути внаслідок видалення зуба, при тонзилектомії та інших хірургічних втручаннях або після важкої травми. У хворих жіночої статі відзначається легке освіту синців, що викликає певні косметологічні труднощі, а також рясні менструації. Хворі з невеликим дефіцитом фактора VIII або IX іноді можуть мати нормальне Чтв.
Помірно виражені і тяжкі форми захворювання
Ці форми захворювання зазвичай спостерігаються в дитячому віці або в ранньому дитинстві. Захворювання може виявитися після циркумцизії. У немовлят, початківців ходити, випадкове падіння може викликати утворення повітряних і різко виражених внутрішньом'язових гематом, а прикушення губ або мови призводить до сильної кровотечі. Сильне кровотеча можуть спровокувати і стоматологічні процедури. У підлітків і у дорослих можливе виникнення гематурії (спонтанне або внаслідок фізичної напруги). Характерні гемартрози і глибокі м'язові гематоми спостерігаються вже тоді, коли діти вільно ходять і бігають; їх найбільша частота відзначається у дітей шкільного віку та у підлітків.
М'язова гематома проявляється болючістю та напругою перш ніж з'являться такі кардинальні симптоми, як припухлість і підвищення місцевої температури. Ретроперитонеального гематому не завжди легко розпізнати; хворий може скаржитися на біль у паху, в місці прикріплення поперекових м'язів внаслідок крововиливу в фасциальні простір.
Крововиливу в порожнину суглоба зазвичай розпізнаються по відчуттю розпирання в ньому і по обмеженню його рухливості. З'являються біль і припухлість в області суглоба. Найбільш часто (в зворотньому порядку) уражаються колінні, ліктьові, гомілковостопні, стегнові і плечові суглоби. У разі несвоєчасного лікування і, отже, уповільненої розсмоктування крові може мати місце хронічна артропатія. Повторні кровотечі в порожнину суглоба ведуть до гіпертрофії синовіальної оболонки, хронічного запалення з утворенням фіброзних зрощень і анкилозирования суглоба. Може спостерігатися тяжка деформація суглоба.
4. Лікування
Замісна терапія
Важливе значення для вибору адекватного лікування має специфічна ідентифікація дефіцитного фактора згортання. У ситуації, що не дозволяє встановити специфічну аномалію, може використовуватися свіжозаморожена плазма, що містить всі фактори згортання. Однак для досягнення адекватного гемостазу в таких випадках зазвичай потрібні значні кількості плазми, так що може виникнути проблема з перевантаженням об'ємом. Середньому хворому необхідно приблизно 40 мл плазми на 1 кг маси тіла. В 1 мл нормальної плазми міститься 1 ОД факторної активності. Отже, переливання плазми з розрахунку 40 мл/кг підвищує рівень фактора VIII у крові на 100%. Лікар ОНП повинен вміти розраховувати кількість введеного фактора, яке потрібно для підвищення активності даного чинника в крові хворого до бажаного рівня. В Залежно від інтенсивності кровотечі (слабка або сильна) лікар може прагнути до підвищення плазмового рівня даного чинника до 50-100% розрахованої норми. Оскільки період напіврозпаду антигемофільних факторів становить всього лише 12 годин, хворому може знадобитися повторне переливання залежно від локалізації, вираженості і тривалості кровотечі.
При лікуванні хвороби фон Віллебранда може використовуватися і свіжозаморожена плазма або кріопреципітат. Оскільки одна порція плазми, виходить, від одного донора, ризик зараження гепатитом або СНІДом при її переливанні менше, ніж при використанні сумарних кров'яних концентратів. Плазма може застосовуватися також у хворих з невеликим дефіцитом фактора VIII або IX. Її застосування обмежується ризиком перевантаження об'ємом, оскільки безпечним може бути одноразова введення лише 10-15 мл/кг з очікуваним підвищенням активності факт...
