Введення
Генетика людини і такі фундаментальні дисципліни, як анатомія, фізіологія, біохімія, складають основу сучасної медицини. Місце генетики серед біологічних наук і особливий інтерес до неї визначаються тим, що вона вивчає основні властивості організмів, а саме спадковість і мінливість.
Спадковість і мінливість у людини є предметом вивчення генетики людини на всіх рівнях його організації: молекулярному, клітинному, організменному, популяційному. Генетика людини своїми успіхами в значною мірою зобов'язана медичної генетики - науки, що вивчає роль спадковості в патології людини. Прикладної розділ медичної генетики - це клінічна генетика, яка використовує досягнення медичної генетики, генетики людини та загальної генетики в рішенні клінічних проблем, що виникають у людей.
Генетика являє собою одну з найбільш складних дисциплін сучасного природознавства. Щоб розібратися в ній глибоко, в своїй роботі я розгляну основні етапи розвитку генетики, види генетики, досягнення генетики в сучасній медицині і т.д.
1. Історія розвитку генетики
Генетика - це наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості, а також забезпечують їх біологічні механізми.
Перший науковий крок у вивченні спадковості був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який в 1866 р. опублікував статтю В«Досліди над рослинними гібридамиВ», що заклав основи сучасної генетики.
До відкриттів Менделя визнавалася теорія так званої злитої спадковості. Суть цієї теорії полягала в тому, що при заплідненні чоловіче і жіноче "початок" перемішувалися, В«як фарби у склянці води В», даючи початок новому організму. Мендель показав, що спадкові задатки не змішуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (Відособлених) одиниць. Ці одиниці, представлені у особин парами (алелями), залишаються дискретними і передаються наступним поколінням у чоловічих і жіночих гаметах, кожна з яких містить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 р. датський ботанік-селекціонер В. Йогансен назвав їх В«генамиВ», а в 1912 р. американський генетик Т. Г. Морган показав, що вони знаходяться в хромосомах.
Офіційною датою народження генетики вважають 1900 рік. Тоді були опубліковані дані Г. де Фріза, К. Корренс і К.Чермака, перевідкрив закономірності успадкування ознак, встановлені Г. Менделем. Перші десятиліття 20-го століття виявилися плідними в розвитку основних положень і напрямків генетики. Було сформульовано уявлення про мутації, популяціях і чистих лініях організмів, хромосомна теорія спадковості, відкритий закон гомологічних рядів, отримані дані про виникнення спадкових змін під дією рентгенівських променів, була розпочата розробка основ генетики популяцій організмів.
У 1953 році в міжнародному науковому журналі була надрукована стаття Джеймса Уотсона і Френсіса Кріка про будову дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК.
Структура ДНК виявилася зовсім незвичайною: її молекули мають величезну за молекулярною масштабами довжину і складаються з двох ниток, сплетених між собою в подвійну спіраль. Кожну з ниток можна порівняти з довгою ниткою бус. У білків "намистинами" є амінокислоти двадцяти різних типів. У ДНК - всього чотири типу "намистин", і звуться вони нуклеотидами. "Намистини" двох ниток подвійної спіралі ДНК пов'язані між собою і строго один одному відповідають. У ДНК навпроти нуклеотиду аденіну знаходиться тимін, навпаки цитозину - гуанін. При такій побудові подвійної спіралі кожна з ланцюгів містить відомості про будову інший. Знаючи будову одного ланцюга, завжди можна відновити іншу.
Виходять дві подвійні спіралі - точні копії їх попередниці. Це властивість точно копіювати себе має ключове значення для життя на Землі.
2. Генетика і медицина
2.1 Методи дослідження
У генетиці основним методом дослідження є генетичний аналіз, який проводиться на всіх рівнях організації живого (від молекулярного до популяційного). В залежності від мети дослідження "Видозмінюється" в приватні методи - гибридологический, популяційний, мутаційний, рекомбінаційний, цитогенетичний та ін
Гибридологический метод дозволяє встановити закономірності успадкування окремих ознак і властивостей організму шляхом проведення серії прямих або зворотних схрещувань в ряді поколінь. Закономірності успадкування ознак і властивостей у людини встановлюють, використовуючи генеалогічний метод (Аналіз родоводів). Закони наслідування ознаки в популяціях визначають з допомогою популяційного методу, або популяційного аналізу.
Цитогенетичний метод, який об'єднав принципи цитологічного і генетичного аналізу, застосовують при вивченні закономірностей матеріальної наступності в поколіннях окремих клітин і організмів і "Анатомії" матеріальних носіїв спадковості.
Феногенетіческій аналіз дозволяє вивчати дію гена і прояви генів в індивідуальному розвитку організму. Для цього використовують такі прийоми, як пересадка генетично різних тканин, клітинних ядер або окремих генів з однієї клітини в іншу, а також дослідження так химер - експериментально отриманих багатоклітинних організмів, що складаються з генетично різних клітин, початково належать різним індивідуумам.
Мутаційний і рекомбінаційний аналіз використовують при вивченні тонкої організації і функції генетичного матеріалу, структури різних ДНК, їх змін, механізмів функціонування та обміну генами при схрещуванні. Інтенсивно розвивається метод молекулярного генетичного аналізу.
2.2 Інтерес медицини
З розвитком генетики стало можливим застосування її методів в дослідженні невиліковних раніше хвороб, патологій і т.д. Що початок залучати чималий інтерес з боку вчених, що працюють в області медицини. Відомо кілька тисяч генетичних захворювань, які майже на 100% залежать від генотипу особини. До найбільш страшним з них відносяться: кислотний фіброз підшлункової залози, фенілкетонурія, галактоземія, різні форми кретинізму, гемоглобінопатії, а також синдроми Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Крім того, існують захворювання, які залежать і від генотипу, і від середовища: ішемічна хвороба, цукровий діабет, ревматоїдні захворювання, виразкові хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки, багато онкологічні захворювання, шизофренія і інші захворювання психіки.
Історично інтерес медицини до генетики формувався спочатку в зв'язку зі спостереженнями за успадкованими патологічними (Хворобливими) ознаками. У другій половині 19-го століття англійський біолог Ф. Гальтон виділив як самостійний предмет дослідження В«спадковість людиниВ». Він же запропонував ряд спеціальних методів генетичного аналізу: генеалогічний, блізнецовий, статистичний. Вивчення закономірностей успадкування нормальних і патологічних ознак і зараз займає провідне місце у генетиці людини.
2.3 Генетика людини
Генетика людини (human genetics) - це особливий розділ генетики, який вивчає особливості успадкування ознак у людини, спадкові захворювання (медична генетика), генетичну структуру популяцій людини. З напрямків генетики людини найбільш інтенсивно розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.
Генетика людини є теоретичною основою сучасної медицини і сучасної охорони здоров'я. Її підрозділяють на антропогенетика, вивчає закономірності спадковості і мінливості нормальних ознак людського організму, демографічну генетику (генетика народонаселення), екологічна генетику (вчення про генетичних аспектах взаємовідносин людини з навколишнім середовищем) і генетику медичну, яка вивчає спадкові патології (Хвороби, дефекти, потворність і ін).
Найбільш важливою областю генетики людини є медична генетика. Медична генетика допомагає зрозуміти взаємодія біологічних і факторів середовища в патології людини. Іноді її розглядають не як розділ генетики людини, а як самостійну область заг...
