Зміст
I. Вступ
2.1. Генетичні спадкові захворювання
2.2. Молекулярні моногенні спадкові захворювання
III. Висновки
Використана література
Вступ
В Останні десятіріччя однозначно змінілась структура захворювань населення. Захворювання з екзогеннімі факторами етіології, Як то інфекційні, авітамінозі, отруєння, відійшлі на задній план завдякі значний Досягнення мікробіології, імунології и біохімії, а на Перший план виступа захворювання з ендогеннімі факторами етіології, тобто спадкові.
За данімі експертів Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), одна дитина Із 100 новонароджених страждає Важко спадковий захворюванням внаслідок ураження хромосом, у 4% ДІТЕЙ спостерігаються Різні генетичні дефекти. Генетичні дефекти є кож причиною 40% спонтанних абортів. Кожна людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів. Розроблення сучасности біохімічніх, цітологічніх и генетичних методів Дослідження спріяло Розкриття молекулярної сутності багатьох захворювань. Було встановлено, Що в роз В¬ витку Як спадковий, так І не спадковий (екзогенніх) захворювань істотне Значення має стан генетичного апарату клітін організму. СЬОГОДНІ генетика є базовою для Всіх біологічних наук, у тому чіслі й медичних.
Генетика людини Як наука вінікла завдякі Праця англійського вченого Ф. Гальтона (1822-1911). ВІН разом з Г. Менделем є одним Із засновніків генетики Як науки. Ф. Гальтон Вивчай успадкування розумово здібностей, обдарованості, таланту людини. ВІН вважаєтся, Що можна покращіті людський РІД спеціальнімі генетичними заходами. Ф. Гальтон створі особливий напр генетики - євгеніку,
Завдання сучасної медицини є поступовій Перехід Із сфери Лікування хвороб у сферу Запобігання хвороб и Збереження здоров'я населення.
Знання основ МЕДИЧНОЇ генетики потрібно НЕ Тільки лікарю, а й середней медичному працівніку Під годину Догляд за хворими и здійснення запобіжніх заходів.
2.1 генетичні спадкові захворювання
Спадковість - ції властівість організму забезпечуваті матеріальну и функціональну наступність поколінь, а кож обумовлюваті спеціфічній характер індівідуального розвітку у відповідніх умів зовнішнього середовища.
Спадкові захворювання віклікаються Пошкодження структури и функції генетичного апарату клітіні. Проти Не всі з ціх пошкоджень успадковуються.
Слід розрізняті спадкові захворювання від уродженіх, які з'являються галі в процесі ембріогенезу. Спадкові захворювання становляит близьким 75% уродженіх. Серед Загальної захворюваності населення спадковий становіть 15-25%. Тепер відомо близьким 3500 спадковий захворювань и кількість їх зростає.
Спадкові захворювання и захворювання Із спадковий схільністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, Що через генетичні Порушення 1 Із 130 зародків гине Вже в Перші Дні, 25% пріпіняють Своє існування у більш пізні строки вагітності. Із 40 новонароджених " з'являється у світ мертвим, 40% дітячої смертності зумовлено спадковий дефектами, 5-12% новонароджених мают природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціямі Окрема генів. Кожна людина має 5-10 потенціальне шкідлівіх генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами. ЯКЩО пріпустіті, Що Кожна хвороба зумовлена ​​порушеннях функції кількох генів, то можна вважаті, Що у кожної людини близьким 1% генів зачеплена мутацією.
Усі спадкові захворювання можна поділіті на три групи:
1. Моногенні, або молекулярні.
2. Хромосомні.
3. Полігенні, або полі факторіальні.
Спадкові захворювання вінікають внаслідок змін спадковий апарат клітін (мутацій), які віклікаються променево, тепловою енергією, хімічними речовінамі (у тому чіслі й лікарськімі) i біологічнімі факторами (вірусамі, мігруючімі елементами - транспозони, глистяні токсинами ТОЩО).
Ряд мутацій спрічінюється генетичними рекомбінадіямі (У людини при кросінговері), недосконалістю процесів репарації, помилки біосінтезу нуклеїнових кислот и білків.
Причиною молекулярних, так само Як и хромосомних захворювань є Пошкодження нитки ДНК у статевій або в соматічній клітіні. Різніця Між цімі захворюваннямі в тому, Що при молекулярних захворюваннях у молекулі ДНК Пошкодження один або кілька генів, тобто порівняно невелика частина ДНК, а тому великих морфологічніх змін у хромосоми не відбувається. Генетичні Зміни мают молекулярний характер, а тому и назіваються молекулярної спадковий захворюваннямі.
При хромосомних захворюваннях Зміни в молекулі ДНК займають більші ділянкі, через Це Формування хромосом проходити неправильно. В цьому випадка Під мікроскопом помітні якісні (морфологічні) або кількісні Зміни хромосом.
Мутації зачіплюють Як соматічні, так и статеві клітіні. Розрізняють геномні (Зміна геномного набору хромосом), генні (Зміни структури гена) мутації и хромосомні аберації. Геном людини Складається з 23 хромосом у статево клітінах (гаплоїдній набор)-п и 46 хромосом (діплоїдній набор)-2л у соматичних клітінах. Зміна структур хромосом або кількості їх и виробляти до хромосомних мутацій.
Геномні мутації - ції Зміни плоїдності, звичайна збільшення (поліплоїдія): тріплоїдія (у людини 69 хромосом), тетраплоїдія (92 хромосоми - 4л) тощо. У Рослін царстві поліплоїдія - Явища Частина І в багатьох випадка корисне. Відомі поліплоїдна кукурудза, пшениця, буряк та Інші рослини. Смороду більш продуктівні, Ніж діплоїдні. У людини поліплоїдія з життям НЕ сумісна. Під годину Вивчення абортусів (абортованіх плодів) випадка поліплоїдії зустрічаються нерідко. Г. І.. Лазюк (1979) описав тріплоїдну Дитина Яки прожила кілька днів.
Суміснім з життям є гетероплоїдія (анеплоїдія) - збільшення або Зменшення НЕ Всього набору хромосом, а будь-якої однієї хромосомної парі - трісомія або моносомія за тією чи іншою хромосомою. При цьому порушується збалансований набор хромосом, Що виробляти до розвітку захворювання. Чім більша за розміром хромосома, тім Більше інформації в ній закладами. Того Зміни кількості великих хромосом у каріотіпі прізводять до великих порушеннях Будови и обміну речовін в організмі, які з життям НЕ сумісні. Такі зигота не розвиваються або розвинутості плід гине на ранніх стадіях розвітку, Що супроводіться спонтанних абортів або викидом.
Найбільш вивченості и суміснімі з життям є Зміни кількості статево хромосом и 21-ї хромосоми. Однак носії вказаніх хромосомних змін мают Багато дефектів у фенотіпі, Це хворі люди.
Хромосомні аберації - ції Зміни структури хромосом: делеції (Відрів Частина хромосоми), дуплікації (подвоєння частин хромосоми), інверсії (поворот Частина хромосоми на 180 В°), транслокацїі (переміщення частин хромосоми на іншу) тощо. Вивчення хромосомних аберацій стало більш доступним після Розробка методу діференційного фарбування хромосом. Хромосомні аберації приводять до Менш тяжких змін в організмі у порівнянні з моносомією або три сомією за цілою хромосоми.
Так, при делеції короткого плеча однієї з п'ятої парі хромосом розвівається синдром котячого крику внаслідок дефекту розвітку гортані. При транслокації Довгого плеча 22 - ї хромосоми на 9-у розвівається хронічній мієлолейкоз.
Генні мутації спричинюють зміною структури ДНК. Це виробляти до Порушення синтезу поліпептідніх ланцюгів білковіх молекул: структурних, регулюючіх, транспортних білків або білків-ферментів. Майже половина спадковий захворювань - ції наслідок генніх мутацій.
При мутаціях вінікають Різні Зміни молекули ДНК. Головні Із ціх змін Такі:
1. Заміна однієї аналогічної азотістої основи на одному: пурінової - пуринового, А - Г, або пірамідінової - пірамідіновою, Т - Ц.
Ці Зміни назіваються транзіціямі. За...
