Федеральне агентство з охорони здоров'я і соціальному розвитку
ГОУ ВПО "Ростовський державний медичний університет Федерального агентства з охорони здоров'я і соціальному розвитку "
Курсова робота
"Вроджені хвороби. Фенокопірованіе і її причини "
Ростов-на-Дону
2009
ЗМІСТ
ВСТУП
1. ВРОДЖЕНІ ХВОРОБИ
2. Роль спадковості і КОНСТИТУЦІЇ В ПАТОЛОГІЇ
3. Фенокопій І МЕХАНІЗМИ ЇХ ВИНИКНЕННЯ
4. Антенатальна ПАТОЛОГІЯ
5. Порушення ембріонального РОЗВИТКУ
6. ЛІКАРСЬКА ТЕРАПІЯ СОМАТИЧНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ У ВАГІТНИХ
ВИСНОВОК
СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ
ВСТУП
Існує така приказка: "Всі ми стоїмо на плечах наших предків". Це твердження вірно не тільки у відношенні культурного рівня, сімейних традицій та виховання. Малюки несуть в собі генетичну інформацію всіх попередніх поколінь і, до жаль, не завжди корисну. Тому майбутнім батькам необхідно знати все про спадкових хворобах.
Спадковими називають ті хвороби, єдиною причиною яких стала "поломка", тобто мутація гена. Спадкова схильність може проявитися і з віком: для того щоб дефектний ген "ожив", визначене поєднання зовнішніх чинників повинно його до цього підштовхнути.
Вроджені хвороби викликаються різними шкідливими чинниками, які діють на майбутню маму під час вагітності. Хромосомні хвороби походять від порушення структури безлічі генів і хромосом.
МУЛЬТИФАКТОРНОЇ захворювання (хвороби, що мають кілька причин) виявляються, якщо на малюків з певним типом імунної системи (перш за все аномальним) діють віруси, бактерії, найпростіші, токсичні та лікарські засоби.
Як правило, спадкові хвороби виявляють себе лише вадами розвитку різних органів і затримкою розвитку. Хромосомні дефекти - це куди більш серйозна проблема, адже вони викликають грубі інтелектуальні дефекти, такі, як, наприклад, синдром Дауна.
Багато спадкові хвороби дебютують в дитячому віці, хоча на практиці можуть бути виявлені багато років потому. Вони дуже різноманітні, точніше, у кожного захворювання є своя генетична основа.
Хвороби передаються безпосередньо від батьків до дітей, але в цьому випадку плід гине ще до народження. Частіше спадкування відбувається інакше: хворіють тільки діти, які отримали дефектний ген від обох батьків. Їли дитині від батьків дістаються різні гени - один здоровий, інший - хворий, то хвороба ніяк не буде проявляти себе. Ймовірність народження хворої дитини у батьків, які мають і здоровий і хворий ген, становить 25%.
За статистикою 2,4% новонароджених мають спадкові порушення. Не допустити народження дітей з хромосомними хворобами можна, якщо вчасно їх народити. Наприклад, ризик появи дитини з синдромом Дауна для жінки збільшується з 35 років і досягає 1% вже до 39 років.
Мета даної роботи полягає в дослідженні вроджених хвороб, фенокопірованія і причини виникнення.
Відповідно до зазначеною метою поставлені наступні завдання:
- вивчити загальну характеристику вроджених хвороб;
- вивчити роль спадковості і конституції в патології, а також форми антенатальної патології;
- вивчити спадкове нахил до хвороб і методи лікування;
- вивчити фенокопірованіе і причини її виникнення;
- вивчити лікарську терапію соматичних захворювань у вагітних;
- проаналізувати актуальність досліджуваної теми, а також методи запобігання вродженим хвороб.
Для досягнення поставленої мети і вирішення поставлених завдань в даній роботі була використана наукова та навчальна література, а також інформаційні ресурси мережі Інтернет.
1. ВРОДЖЕНІ ХВОРОБИ
Вроджені хвороби - це група захворювань та патологічних стані, виникнення яких пов'язане з порушенням процесів розвитку організму на різних етапах його формування в антенатальному періоді. Вроджені хвороби поділяють на дві групи:
1. Спадкові хвороби.
Це хвороби, що передаються потомству, зумовлені зміною спадкової інформації - генними, хромосомними і геномних мутаціями. Терміни "спадкові хвороби" і "вроджені хвороби" не є синонімами. Вродженими називають хвороби, які виявляються з народження; вони можуть бути пов'язані як з спадковими, так і з екзогенними факторами. Наприклад, вади розвитку можуть виникати не тільки при генетичних порушеннях, але і в результаті дії на зародок інформаційних факторів, іонізуючого випромінювання, хім. з'єднань, лікарських засобів. Спадкові хвороби не завжди бувають вродженими, оскільки багато з них виявляються не відразу після народження, а через кілька років, іноді десятиліть (наприклад, хорея Гентінгтона розвивається у віці старше 40 років).
Відомо бл. 3 тис. спадкових хвороб і синдромів, що визначають досить значний "Генетичний вантаж" людства. Спадкові хвороби поділяють на три основні групи:
моногенні, обумовлені дефектом одного гена;
полігенні (Мультифакторні), пов'язані з порушенням взаємодії декількох генів і факторів навколишнього середовища;
хромосомні, що виникають внаслідок зміни кількості або структури хромосом.
Моногенні хвороби частіше всього обумовлені мутацією структурних генів; етіоло, роль мутацій генів-регуляторів при деяких хворобах доведена лише побічно. За типом спадкування моногенні хвороби ділять на: аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені з підлогою. При аутосомно-домінантному типі спадкування дію мутантного гена виявляється практично завжди. Ймовірність розвитку хвороби в потомстві становить 50%. Хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою. Один з батьків хворої дитини обов'язково хворий. За аутосомно-домінантним типом успадковуються головним чином хвороби, в основі яких лежить порушення синтезу структурних білків або білків, виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну). До них відносять деякі спадкові захворювання нирок, Марфана синдром, гемохроматоз, деякі види жовтяниці, нейрофіброматоз, міоплегії сімейну, таласемії і ін
При аутосомно-рецесивному типі успадкування мутантний ген проявляється тільки в гомозиготному стані, коли один рецесивний ген дитина отримує від батька, а другий - від матері. Ймовірність народження хворої дитини складає 25%. Хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою. Батьки хворих дітей можуть бути зовні здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена. Аутосомно-рецесивний тип успадкування найбільш характерний для хвороб обміну, при яких порушена функція одного або декількох ферментів.
рецесивне спадкування, зчеплене з Х-хромосомою, полягає в тому, що дія мутантного гена проявляється тільки при XY-наборі статевих хромосом, тобто у хлопчиків (дівчинки мають статевий набір XX). Батьки хворої дитини можуть бути здорові, але якщо мати є носієм мутантного гена, ймовірність народження хворої хлопчика становить 50%; дівчинки в цьому випадку народжуються здоровими, але половина з них є носіями гена мутанта (так зв. кондуктори). Часто хвороба виявляється у синів сестер хворого або його двоюрідних братів по материнській лінії. Хворий батько не передає хвороба синам, дочки ж можуть хворіти тільки у випадку, якщо і мати є носієм мутантного гена. Цей тип успадкування характерний для прогресуючої м'язової дистрофії типу Дюшенна, гемофілії А і В, хвороби Гунтера та ін
Доминантное спадкування, зчеплене з Х-хромосомою, полягає в тому, що дія домінантного мутантного гена виявляється в будь-якому наборі статевих хромосом (XX, XY, ХО та ін), тобто незалежно від статі. Більш важко захворювання протікає у хлопчиків. Один з батьків хворої дитини обов'язково хворий. Серед дітей хворого чоловіка всі сини здорові, а дочки хворі. Хворі жінки передають змінений ген половині синів і дочок. Даний тип успадкування простежується при рахітоподібних захворювання - фосфат-діабеті.
За фенотипическому прояву м...
