План.
1.Введення
2.Поняття В«генВ». Розвитокуявлень про нього
3.Структура генів. Класифікація генів
4.Функції генів
5.Сучасніуявлення про генотип.
6.Висновок
7.Списоквикористаної літератури.
Введення.
Мета мого реферату - спроба розкрити фундаментального поняттясучасної генетики - поняття В«генВ». Генетика - молода наука, вона почаларозвиватися тільки в XXстолітті. Генетика вивчає закони двох фундаментальних властивостей живих організмів -спадковості і мінливості, що лежать в основі еволюції органічного світу ідіяльності людини по створенню нових сортів культурних рослин, порідтварин і штамів мікроорганізмів.
Спадковість - це властивість організму передавати своїознаки та особливості розвитку наступним поколінням.
Мінливість - це властивість організмів набувати новихознаки у процесі індивідуального розвитку.
Обидва цих фундаментальних властивостейорганізмів (і спадковість, і мінливість) здійснюються генами. Генизберігають і передають інформацію про організм наступним поколінням.
Поняття В«генВ». Розвиток уявленьпро нього.
Ген - функціональнаодиниця спадкового матеріалу. Ген (від грец.genos - рід, походження) - ділянка молекули геномної нуклеїнової кислоти,характеризується специфічною для нього послідовністю нуклеотидів,представляє одиницю функції, відмінної від функцій інших генів, і здатнийзмінюватися шляхом мутірованія.
Від гіпотетичних дискретнихспадкових факторів до локалізованих у хромосомах і молекулах ДНК генів. Довгий час генрозглядали як мінімальну частину спадкового матеріалу (геному),забезпечує розвиток певної ознаки у організмів даноговиду. Проте яким чином функціонує ген, залишалося неясним. Термін ген запропонований В. Іогансеномв 1909 році, однак проникнення в його сутність пов'язане з ім'ям Г. Менделя,який ще в 1860-х рр.. ввів термін В«спадковий факторВ» і на основі точнихекспериментів зробив геніальні узагальнення щодо властивостей і поведінкиспадкових факторів при передачі інформації від батьків нащадкам, яків подальшому лягли в основу теорії гена. Це наступні фундаментальнівластивості спадкових факторів - генів:
1) наявність альтернативнихспадкових факторів для розвитку кожного конкретного ознаки організму (всучасному поданні домінантний і рецесивний алелі гена).
2) Парність спадкових факторів,визначають розвиток ознаки (у диплоїдного організму). Істотний висновок:успадковуються не ознаки, а від батьків до нащадків передаються разом з гаметамигени. З цих двох положень був розвинений принцип алелізм.
3) Відносна сталість гена.
Мендель не мав жодних відомостей промісцезнаходження спадкових факторів в клітці, і тим більше про їх хімічноїприроді та механізмі впливу на ознаку, тобто спадковий фактор на початку 20століття виступав як умовна одиниця спадковості.
Подальша конкретизаціяуявлень про гені пов'язана з роботами школи американського біолога Т. Х.Моргана. Ввівши в генетичні дослідження плодову мушку-дрозофілу, вдалосясуттєво збільшити роздільну здатність генетичного аналізу і на основісинтезу генетичних і цитологічних уявлень довести існуванняматеріальної структури спадковості - хромосом, в яких локалізованігени.
Доказами хромосомноїлокалізації генів були: відкриття генів, наследующихся зчеплене з підлогою(Локалізація генів в статевих хромосомах, X або Y); зчеплене спадкуваннягрупи ознак. Було показано наявність певного числа груп зчепленнягенів, відповідно гаплоїдному числу хромосом конкретного біологічноговиду. Крім того, були отримані генетичні та цитологічні доказикроссинговера - обміну генами між гомологічними хромосомами, що приводить дорекомбінації генів. Величина генетичної рекомбінації (відсотоккроссинговера-перехреста) відображає відстань між генами однієї групизчеплення: чим далі відстоять один від одного гени, тим більше відсотоккросинговеру.
Таким чином, було доведено, щогени в хромосомі розташовуються в лінійному порядку, і кожен ген має своєпевне місце розташування - локус. Відповідно відкрилася можливістьпобудови плану взаємного розташування в хромосомі відомих генів із зазначеннямвідносних відстаней між ними, виражених у відсотках перехреста(Генетичні карти) і ідентифікувати місцеположення гена в хромосомі(Цитологічні карти).
У 1945 р. Дж. Бідлом і Е. Татум була сформульована гіпотеза, якуможна виразити формулою В«Один ген -один фермент В». Відповідно до цієї гіпотези, кожна стадія метаболічного процесу, що приводить до утворення ворганізмі (клітки) якогось продукту, каталізується білком-ферментом,за синтез якого відповідає один ген.
Пізніше булопоказано, що багато білки мають четвертинних структуру, в утворенні якоїберуть участь різні пептидні ланцюга. Тому формула, що відображає зв'язок міжгеном і ознакою, була дещо перетворена: В«Один ген - один поліпептидВ».
Вивченняхімічної організації Е. Чаргафф спадкового матеріалу і процесуреалізації генетичної інформації призвело до формування уявлення про геніяк про фрагменті молекули ДНК, транскрибуються у вигляді молекули РНК, яка кодує амінокислотну послідовність пептиду абомає самостійне значення (тРНК і рРНК).
Також цінні відомості про структуру ДНКдали результати рентгеноструктурного аналізу. Рентгенівські промені, проходячи черезкристал ДНК, зазнають дифракцію, тобто відхиляються в певнихнапрямках. Ступінь і характер відхилення залежать від структури самоїмолекули. Аналіз дифракційних рентгенограм привів до висновку, що азотистіпідстави укладені на подобу стопки тарілок. Рентгенограми дозволили виявити вДНК 3 головних періоду: 0,34, 2 і 3,4, які виявилися розмірами в моделі ДНК,запропонованої Дж.Уотсоном і Ф. Криком. 0,34 нм - відстань міжпослідовними нуклеотидами, 2 нм - товщина ланцюга, 3,4 нм - відстань міжпослідовними витками спіралі.
В кінці двадцятих років радянськігенетики А. С. Серебровський і Н. П. Дубінін експериментально показали, що генне є одиницею мутації, що він має складну структуру: складається здекількох субодиниць, здатних самостійно мутувати (ступінчастийалелізм, або центрова теорія гена). Весь ген (базіген) може складатися зокремих центрів, трансгенів, кожен з яких несе подібну функцію. Мутаціяможе порушувати діяльність одного з трансгенів, не зачіпаючи інших.
Дещо пізніше ідея про складнебудові гена була підкріплена експериментами по внутрігенних кросинговеру надрозофілі по локусами lozenge, white та ін (роботи Е. Льюїса, М. Гріна та ін.)
Таким чином, до 1950 року генпредставлявся як ділянка хромосоми, контролюючий розвиток певногоознаки, що має певну лінійну протяжність і здатний мутувати врізних ділянках і бути розділеним кросинговером. Ген комплексний, так як йогоокремі ділянки можуть розрізнятися по функціях, і в їх спільній діяльностііснує певна субординація.
Схема ділянки ДНК.
Структура генів.
Ген являє собоюпослідовність нуклеотидів ДНК розміром від кількох сотень до мільйона парнуклеотидів, в яких закодована генетична інформація про первиннуструктурі білка (число і послідовність амінокислот). Для регулярногоправильного зчитування інформації в гені повинні бути присутніми: кодонініціації, безліч смислових кодонів і кодон термінації. Три поспільрозташованих нуклеотиду являють собою кодон, який і визначає, якаамінокислота буде розташовуватися в даній позиції в білку. Наприклад, в молекуліДНК послідовність підстав ТАС є кодоном для амінокислотиметіоніну, а послідовність ТТТ кодує фенілаланін. У молекулі іРНКзамість тиміну (Т) присутній підставу урацил (У). Таблиця генетичного кодуу всіх довідниках представлена ​​саме символами іРНК. З 64 можливихкодонів смисловими є 61, а три триплета - УАА, УАГ, УГА - не кодуютьамінокислоти і тому були названі безглуздими, проте насправді вониявляють собою знаки термінації трансляції.
Для прокаріотів характерна відноснопроста ст...
