Курсова робота
по цитогенетики людини на тему:
В«трисомія І ПРИЧИНИ ЇХ ВИНИКНЕННЯВ»
ЗМІСТ
ВСТУП
ГЛАВА 1. ЧИСЕЛЬНІ хромосомних мутацій
РОЗДІЛ 2. КЛІНІКО-ГЕНЕТИЧНІ ХАРАКТЕРИСТИКИ трисомія
РОЗДІЛ 3. Трисомія по 21-й хромосомі, АБО синдром Дауна
3.1 Цитогенетична характеристика синдрому Дауна
3.2 Клінічні прояви синдрому Дауна
РОЗДІЛ 3. Синдром Едвардса - трисомія
ГЛАВА 4. Синдром Патау - трисомія
ГЛАВА 5. СИНДРОМ Варканові - трисомія
ГЛАВА 6. Трисомія Х (47, XXX)
ВИСНОВКИ
СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ
ДОДАТОК
ВСТУП
Однією з найбільшактуальних проблем сучасної медичної генетики є визначенняетіології та патогенезу спадкових захворювань. Цитогенетичні тамолекулярні дослідження мають високу діагностичну інформативність іцінність при вирішенні даної проблеми, так як хромосомні аномалії зустрічаютьсяз частотою від 4 до 34% при різних спадкових синдромах.
Хромосомні синдроми -велика група патологічних станів, що виникають в результаті аномаліїкількості та/або структури хромосом людини. Клінічні прояви прихромосомних порушеннях спостерігаються з народження і не мають прогредієнтноготечії, тому правильніше називати ці стани синдромами, а незахворюваннями.
Частота хромосомнихсиндромів становить 5-7 на 1000 новонароджених. Аномалії хромосом достатньочасто виникають, як в статевих, так і в соматичних клітинах людини.
В роботі розглядаютьсяспадкові синдроми викликані чисельними мутаціями хромосом - трисомії (трисомія21 - синдром Дауна, трисомія 18 - синдром Едвардса, трисомія 13 - синдромПатау, трисомія 8 - синдром Варканові, трисомія X 947, XXX).
Метою роботи є:вивчення цитогенетичних та клінічних проявів трисомії, можливих ризиків іметодів діагностики.
причина проявтрисомія людина
РОЗДІЛ 1 ЧИСЕЛЬНІ хромосомних мутацій
Анеуплоїдія (др.-греч. бјЂОЅ-- негативна приставка +ОµбЅ– - повністю +ПЂО»ПЊОїП‚ - спроба + Оµбј¶ОґОїП‚ - вид) -спадкове зміна, при якому число хромосом у клітинах не кратноосновного набору. Може виражатися, наприклад, в наявності додаткової хромосоми (n+ 1, 2n + 1 і т. п.) або в нестачі небудь хромосоми (n - 1, 2n - 1 і т.п.). Анеуплоїдія може виникнути, якщо в анафазі I мейозу гомологічніхромосоми однієї або декількох пар не розійдуться.
У цьому випадку обидва членипари направляються до одного і того ж полюса клітини, і тоді мейоз призводить доутворення гамет, що містять на одну або кілька хромосом більше або менше,ніж в нормі. Це явище відоме під назвою нерасхождение.
Коли гамета звідсутньої або зайвої хромосомою зливається з нормальною гаплоїдної гаметой,утворюється зигота з непарним числом хромосом: замість якихось двох гомологівв такий зиготі їх може бути три або тільки один. [1, 10]
Зигота, в якійкількість аутосом менше нормального диплоїдного, зазвичай не розвивається, алезиготи із зайвими хромосомами іноді здатні до розвитку. Однак з таких зиготв більшості випадків розвиваються особини з різко вираженими аномалій.
Форми анеуплоїдії:
моносомія - це наявність всього однієї з паригомологічних хромосом. Прикладом моносомии у людини є синдром Тернера,що виражається в наявності всього однієї статевої (X) хромосоми. Генотип такоголюдини X0, стать - жіноча. У таких жінок відсутні звичайні вторинністатеві ознаки, характерний низький зріст і зближені соски. Зустрічальністьсеред населення Західної Європи становить 0,03%. [2, 10]
У разі обширної делеціїв будь хромосомі іноді говорять про часткову моносомии, наприклад синдромкотячого крику.
Трисомія - трисоміяназивають появу в каріотипі додаткової хромосоми. Найвідомішимприкладом трисомії є хвороба Дауна, яку часто називають трисомией похромосомі 21.Результатом трисомії по хромосомі 13 є синдром Патау, а по хромосомі 18 -синдром Едвардса. Всі названі трисомії - аутосомні. Інші трисомік поаутосомам нежиттєздатні, гинуть внутрішньоутробно і, мабуть, губляться ввигляді спонтанних абортів. Життєздатними є індивідууми з додатковимистатевими хромосомами. Більш того, клінічні прояви додатковиххромосом X або Y можуть бути досить незначними. [2]
Інші випадкинерасхожденія аутосом:
Трисомія 16 викидень
Трисомія 9 трисомії 8(Синдром Варканові). [3]
Випадки нерасхожденіястатевих хромосом:
XXX (жінки безфенотипічних особливостей, у 75% спостерігається розумова відсталість різноїступеня, алалія. Нерідко недостатній розвиток фолікулів в яєчниках,передчасне безпліддя і ранній клімакс (необхідне спостереженняендокринолога). Носительки ХХХ плідні, хоча ризик спонтанних абортів іхромосомних порушень у потомства у них дещо підвищений у порівнянні зісередніми показниками; частота прояву 1:700) [1, 2, 3]
XXY, СиндромКлайнфельтера (чоловіки, що володіють деякими вторинними жіночими статевимиознаками; безплідні; яєчка розвинені слабко, волосся на обличчі мало, інодірозвиваються молочні залози; зазвичай низький рівень розумового розвитку)
XYY: чоловіки високогозростання з різним рівнем розумового розвитку. [3]
тетрасомія іпентасомія
тетрасомія (4гомологічні хромосоми замість пари в диплоїдний набір) і пентасомія (5 замість2-х) зустрічаються надзвичайно рідко. Прикладами тетрасомія і пентасоміі улюдини можуть служити Каріотип XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY,XYYYY і XXYYY. Як правило, з наростанням кількості "зайвих"хромосом збільшується тяжкість і вираженість клінічних симптомів. [5,7]
Характер і тяжкість клінічних симптомів при різних типах хромосомнихперебудов, визначаються ступенем порушення генетичного балансу і, якнаслідок, гомеостазу в організмі людини. Можна відзначити лише деякі загальнізакономірності клінічних проявів хромосомних синдромів.
Недолікхромосомного матеріалу призводить до більш виражених клінічних проявах, ніжйого надлишок. Часткові моносомии (делеції) по певним ділянкам хромосомсупроводжуються більш тяжкими клінічними проявами, ніж часткові трисомії(Дуплікації), що обумовлено втратою ряду генів, необхідних для росту ідиференціювання клітин. У цьому випадку структурні та кількісні перебудовихромосом, в яких локалізовані гени, експресуються в ранньому ембріогенезі,часто виявляються летальними і виявляються у абортусів і мертвонароджених. Дозагибелі ембріона на ранній стадії розвитку призводять повні моносомии поаутосомам, а також трисомії по 1, 5, 6, 11 і 19 хромосомами. Найбільш часто зустрічаються трисомії по хромосомам8, 13, 18 та 21. [3, 6, 7]
Для більшості хромосомних синдромів, обумовлених аномаліями аугосом,характерні пренатальна гіпотрофія (мала вага дитини при доношенійвагітності), вади розвитку двох і більше органів і систем, а також затримкатемпів раннього психомоторного розвитку, олігофренія і зниження показниківфізичного розвитку дитини. У дітей з хромосомною патологією часто виявляютьзбільшення кількості, так званих, стигм дізембріогенеза або малих аномалійрозвитку. У разі наявності п'яти і більше таких стигм говорять про підвищення порогустигматизації у людини. До стигми дізембріогенеза можна віднести наявністьсандалевідной щілини між першим ідругим пальцями на ногах, диастем (збільшення відстані між переднімирізцями), розщеплення кінчика носа та інші. [2, 4, 5]
Для аномалій статевих хромосом, в протилежність аугосомним синдромам,не характерно наявність вираженого інтелектуального дефіциту, деякі хворімають нормальний або навіть вище середнього розумовий розвиток. У більшостіхворих з аномаліями статевих хромосом виникає безпліддя і невиношуваннявагітності. Необхідно відзначити, що безпліддя і мимовільне перериваннявагітності при аномаліях статевих хромосом і аугосом має різні причини.При аномаліях аутосом переривання вагітності часто обумовлене наявністюхромосомни...
