Зміст
Введення
1. Загальніриси методів вивчення спадковості людини, спадкові захворювання,їх профілактика
2.Генеалогічний метод
3.Блізнецовий метод
4.Цитогенических метод
Висновок
Списоклітератури
Введення
Згідно законам успадкування всіосновні ознаки і властивості організмів контролюються і визначаються одиницямиспадкової інформації - генами, локалізованими в специфічних структурахклітини - хромосомах. Речовиною, в якому "записана" спадковаінформація, у переважної більшості організмів є нуклеїнові кислоти- Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК), а в деяких вірусів рибонуклеїновакислота (РНК). Предметом дослідження генетики служить природа матеріальнихносіїв спадковості, механізми їх прояву, зміни тавідтворення, можливі шляхи та методи їх штучного синтезу,формування складних властивостей і ознак цілісного організму, взаємозв'язокспадковості і мінливості, відбору та еволюції. Вивчення спадковості імінливості методами генетики здійснюється на всіх рівнях організації живоїматерії: молекулярному, клітинному, на рівні цілісного організму і популяції(Сукупності особин одного виду, які тривалий займає певнепростір і відтворює себе у багатьох поколіннях).
Сучасна генетика,керуючись принципами спільності в організації всього живого, діалектичновзаємодіє з фізикою, хімією, математикою та іншими природними науками,є основою сучасної біології.
Мета роботи - розглянути методиспадковості людини.
Завдання роботи - описати загальніриси методів вивчення спадковості людини, спадкові захворювання,вивчити методи профілактики; розглянути такі методи спадковості якгеніологіческій, блізнецовий, цитогенических.
1. Загальні риси методів вивченняспадковості людини, спадкові захворювання, їх профілактика
Матеріальні основиспадковості людини: 46 хромосом, з них 44 аутосоми і 2 статеві хромосоми,багато тисяч розташованих у них генів.
Мета вивчення спадковостілюдини - виявлення генетичних основ захворювань, поведінки, здібностей,таланту.
Методи вивчення генетики людини,залежність їх використання від біологічних, психологічних і соціальнихособливостей (пізніше поява потомства, його нечисленність, незастосовністьметоду гібридологічного аналізу).
Генеалогічний метод вивченняспадковості людини - вивчення родоводу сім'ї з метою виявленняособливостей наслідування ознаки в ряду поколінь. Виявлено: домінантний ірецесивний характер низки ознак, генетична обумовленість розвиткумузичних та інших здібностей, спадковий характер захворюваньдіабетом, на шизофренію, схильності до туберкульозу.
Цитогенетичний метод - вивченняструктури і кількості хромосом у клітинах, виявлення понад 100 змін у структуріхромосом, зміна числа хромосом (хвороба Дауна).
Блізнецовий метод - вивченняуспадкування ознак у близнюків, впливу генотипу і середовища на розвиток їхбіологічних і психологічних особливостей.
Профілактика спадковихзахворювань. Залежність формування ознак від генотипу і умов середовища.Боротьба із забрудненням навколишнього середовища мутагенами, відмова від вживанняалкоголю, наркотичних речовин, куріння.
2. Генеалогічнийметод
Клініко-генеалогічний метод частішеінших використовується у генетиці психічних хвороб. Його суть полягає впростежуванні в родовідних проявів патологічних ознак за допомогоюприйомів клінічного обстеження із зазначенням типу родинних зв'язків міжчленами сімей.
Цей метод використовується длявстановлення типу успадкування хвороби або окремого ознаки, визначеннямісцеположення генів на хромосомах, оцінки ризику прояви психічноїпатології при медико-генетичному консультуванні. У генеалогічному методіможна виділити 2 етапи - етап складання родоводів і етап використаннягенеалогічних даних для генетичного аналізу.
Складання родоводу починають злюдини, який був обстежений першим, його називають пробанда. Зазвичай цебуває хворий або індивід, у якого є прояви досліджуваного ознаки (алеце не обов'язково). Родовід повинна містити короткі відомості про коженчлені сім'ї із зазначенням його спорідненості по відношенню до пробанда. Родовідпредставляють графічно, використовуючи стандартні позначення. Покоління вказуютьримськими цифрами зверху вниз і ставлять їх зліва від родоводу. Арабськимицифрами позначають індивідів одного покоління послідовно зліва направо,при цьому брати і сестри або сібси, як їх називають у генетиці, розташовуються впорядку дати їх народження. Всі члени родоводу одного покоління розташовуютьсястрого в один ряд і мають свій шифр (наприклад, III-2).
За даними про прояв захворюванняабо якогось досліджуваного властивості у членів родоводу за допомогою спеціальнихметодів генетико-математичного аналізу вирішується задача встановленняспадкового характеру захворювання. Якщо встановлено, що досліджуванапатологія має генетичну природу, то на наступному етапі вирішується завданнявстановлення типу успадкування. Слід звернути увагу на те, що типуспадкування встановлюється не по одній, а по групі родоводів. Детальнийопис родоводу має значення для оцінки ризику прояви патології уконкретного члена тієї чи іншої сім'ї, тобто при проведенні медико-генетичногоконсультування.
При вивченні відмінностей міжіндивідами по будь-якою ознакою виникає питання про причинних факторах такихвідмінностей. Тому в генетиці психічних захворювань широко використовується методоцінки співвідносності вкладу генетичних і середовищних факторів уміжіндивідуальні відмінності по схильності того чи іншого захворювання. Цейметод заснований на припущенні, що фенотипічні (що спостерігається) значенняознаки в кожного індивіда є результатом впливу генотипу індивіда ітих умов середовища, в яких відбувається його розвиток. Однак у конкретноголюдини визначити це практично неможливо. Тому вводятьсявідповідні узагальнені показники для всіх людей, що дозволяють потім всередньому визначити співвідношення генетичного і середовищного впливу на окремогоіндивіда. Це завдання вирішується на основі введення такого статистичногопоказника, як дисперсія ознаки, яка в генетиці називають фенотиповадисперсія (Vp).
А - приклад сім'ї з 3 поколінь(Пояснення в тексті); Б - основні позначення, що використовуються в родоводів.
Фенотипическая дисперсія можебути представлена ​​у вигляді суми двох дисперсій, одна з яких характеризуєрізноманітність, обумовлене впливом генетичних факторів (VG), а інша -вплив середовищних факторів (VE):
VP = VG + VE.
З наведеними показникамипов'язані такі поняття, як показник "генетичної різноманітності"(G):
G = VG/VP
і показник "середовищногорізноманітності "(Е):
Е = VE/VP.
У зазначених формулах символипозначають перші букви англійських слів: V - варіанса (variance), P -фенотипова (phenotypic), G - генетична (genetic), Е - средовая(Environmental).
У багатьох випадках значнийінтерес представляє не тільки загальна оцінка ролі генетичних і середовищнихфакторів, але й окремі компоненти дисперсії, зумовлені такими факторами.
В генетичної складової зазвичайвиділяють компоненту, яка характеризує вплив окремих алелей генів (GA)- Адитивну (additive) генетичну компоненту, або коефіцієнт успадковуваності(H2), і вплив пар алелей, яке характеризує внутрілокусноевзаємодія - домінантну (dominant) генетичну компоненту (GD).
середовищного компонента дисперсіїтакож може бути представлена ​​у вигляді декількох складових, або компонент.Перш за все виділяють компоненту дисперсії, яка обумовлена ​​впливом середовищаі діє подібним чином на групу індивідів. Це вплив так званихсистематичних (common) середовищних факторів (Ес), які в свою чергу можутьбути поділені також на окремі типи. Інша група ефектів середовищнихфакторів характеризується тим, що вони діють на індивіда випадковим чином;відповідна компонента середовищній дисперсії позначається Ew.
Розглянуті показникиге...
