Реферат підготував студент 148 групи Бовкун А.С
Частковамоносомія хромосоми-випадання ділянки хромосоми. Як правило, виникають уВнаслідок структурних перебудов хромосом, наявних в статевих клітинахбатьків, які внаслідок порушення процесів рекомбінації в мейозіпризводять до втрати або надлишку фрагментів хромосом, залучених до перебудову.
Частковімоносомии відомі практично по всіх хромосомами, але лише деякі з нихформують чітко діагностуються клінічні синдроми. Фенотипічні проявицих синдромів більш поліморфні, ніж синдромів цілих моносомія. Частково цепов'язано з тим, що розміри фрагментів хромосом і, отже, їх геннийсклад, можуть варіювати в кожному окремому випадку, а також тим, що принаявності хромосомної транслокації в одного з батьків часткова моносомія заодній хромосомі у дитини може поєднуватися з частковою трисомией по інший.
Найбільшвідомі симптоми часткових моносомія - це Вольфа-Хіршхорн, В«котячогокрику В», Орбелі.
СиндромВольфа-Хіршхорн (4р-) обумовлений делеції короткого плеча четвертої хромосоми.Частота захворювання становить близько одного випадок на 100 тисяч. Хворобахарактеризується затримкою розумового і психомоторного розвитку. Також можутьпроявлятися в більшості випадків найтяжкі пороки серця, нирок. Уновонароджених невелика вага при нормальній тривалості вагітності (до 2 кг). Серед зовнішніх ознак можуть відзначатися: мікроцефалія, дзьобоподібний ніс, епікант (складка увнутрішнього кута ока, в більшій чи меншій мірі прикриває слізнийгорбик), антімонголоідний розріз очей (опущення зовнішніх кутів очних щілин),аномальні вушні раковини, ущелина верхньої губи та піднебіння, маленький рот, деформаціястоп та ін Середня тривалість життя приблизно до 30 років (у Росіїзафіксована максимальна тривалість життя 25 років), при важких вадахсерця, нирок тривалість життя може становити не більше одного року.Застосовується симптоматичне лікування.
Синдромкотячого крику (5р-) обумовлений делеції короткого плеча п'ятої хромосоми. Прицьому синдромі спостерігається: загальне відставання в розвитку, низька маса принародженні і м'язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя з широко розставленимиочима, характерний плач дитини, що нагадує котяче нявкання, причиноюякого є зміна гортані (звуження, м'якість хрящів, зменшеннянадгортанника, незвичайна складчастість слизової оболонки) або недорозвиненнягортані. Ознака зникає до кінця першого року життя. Крім того, зустрічаютьсявроджені вади серця, кістково-м'язової системи та внутрішніх органів, мікроцефалія,птоз, низьке розташування і деформація вушних раковин, шкірні складки попередувуха, гіпертелоризм (збільшена відстань між якими парними органамиабо анатомічним утвореннями (наприклад, між внутрішніми краями очниць, груднимисосками), епікантус (поперечна шкірна складка біля внутрішнього кута ока, зазвичайдвостороння; найбільш чітко виражена при хворобі Дауна, антімонголоіднийрозріз очей. Частота синдрому приблизно 1:45000. Співвідношення статей М1: Ж1, 3.Клінічна картина синдрому і тривалість життя людей з цим синдромомдосить сильно варіює по поєднанню вроджених вад розвитку органів.Лікування симптоматичне. Показані засоби, що стимулюють психомоторнерозвиток, лікувальний масаж і гімнастика.
СиндромОрбелі (13q-) обумовлений делеції довгого плеча тринадцятий хромосоми.Популяційна частота синдрому не встановлена. Діти з синдромом Орбелінароджуються з низькою (2200 г) вагою. Клінічно синдром проявляється аномаліямирозвитку всіх систем організму. Характерні мікроцефалія, відсутність носовоївирізки (лоб безпосередньо переходить в ніс), епікант, антімонголоідний розрізочей, широка спинка носа, високе небо, низько розташовані деформованівушні раковини. Відзначаються ураження очей, опорно-рухового апарату(Коротка шия, гіпо-або аплазія першого пальця кисті і п'яткової кістки, синдактиліїкистей і стоп), атрезії прямої кишки і анального отвору. Часті вадирозвитку серця, нирок, головного мозку. Для всіх дітей з синдромом Орбеліхарактерна глибока олігофренія, можливі втрати свідомості і судоми.Більшість хворих з синдромом 13q-гинуть на 1-му році життя.
СиндромПрадера-Віллі - рідкісна генетична аномалія. При синдромі Прадера-Віллівідсутні приблизно 7 генів з 15 хромосоми. При синдромі Прадера-Віллістраждає батьківська хромосома, у разі ж пошкодження материнської хромосомивиникає синдром Ангельмана. Для синдрому Прадера-Віллі характерні: донародження: низька рухливість плода, часто - неправильне положення плоду, ожиріння,схильність до переїдання, знижений м'язовий тонус, знижена координаціярухів, маленькі кисті і стопи, низький зріст, підвищена сонливість, косоокість,сколіоз, знижена щільність кісток, знижена функція статевих залоз, урезультаті, як правило, безпліддя, мовна затримка, затримка психічногорозвитку, відставання в освоєнні навичок загальної та дрібної моторики, більш пізнішестатеве дозрівання. Зовнішні ознаки: у дорослих виражена перенісся, чоловисокий і вузький, очі, як правило, мигдалеподібні, губи вузькі. Частотазустрічальності - 1: 12000-15000 живонароджених немовлят. Синдром Прадера-Вілліє вродженою генетичною аномалією і, отже, не може бутивилікуваний.
Однакдеякі лікувальні заходи підвищують якість життя людей з синдромом.
ВЗокрема, немовлята з зниженим м'язовим тонусом повинні отримувати масаж іінші види спеціальної терапії.
Рекомендуєтьсявикористання спеціальних методик розвитку дитини, заняття з логопедом ідефектологом.
Рекомендуєтьсяприйом В«гормонів ростуВ», замісна гормональна терапія.
Список літератури
Дляпідготовки даної роботи були використані матеріали з сайту referat.ru/
