>
Клінічна характеристика. Найбільш характерними симптомами є генералізовані і фокальні судоми, гіперзбудливість, тремор, м'язове тремтіння. У не доношених порушення зазвичай більш важкі і характеризуються, поряд з перерахованими ознаками, незвичайним криком, м'язовою гіпотонією, гіпотонією століття, набряками, брадикардією, порушенням ритму дихання.
Діагноз грунтується на клінічних ознаках, виявленні низького рівня магнію в крові (нижче 0.62 ммоль/л).
гіпоглікемічних СУДОМИ
Гіпоглікемії - патологічні стани, обумовлені зниженням рівня глюкози в крові. Гіпоглікемією у доношеної дитини вважається зниження рівня глюкози в крові нижче 3,7 ммоль/л. У недоношених у зв'язку з відносною незавершеністю фізіологічних процесів регуляції вуглеводного обміну гіпоглікемією вважається зниження рівня глюкози в крові менше 2,0 ммоль/мл. Найбільш типовими ознаками гіпоглікемії є судоми, відмова від грудей, періодичний верескливий плач, ціаноз, прискорене дихання з можливою зупинкою, сонливість, серцебиття, тремор, м'язова гіпотонія. При стопкою гіпоглікемії з значним зниженням вмісту глюкози в сироватці крові розвивається коматозний стан.
Діагноз гіпоглікемії встановлюється на підставі наявності клінічних симптомів, зниження глюкози в крові, обумовленого багаторазово (не менше 2 разів), зменшення або повного регресу симптомів при введенні глюкози
СУДОМИ ПРИ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАННЯХ
Судоми при спадкових захворюваннях найбільш часто маніфестують в ранньому дитячому віці. У більшості випадків вони резистентні до антіконвульсатной терапії і трансформуються в резистентні форми епілепсії.
n Фенілкетонурія. Спектр судомних пароксизмів при фенілкетонурії різноманітний - тоніко-клонічні, міоклонічні, абсанси, інфантильні спазми. Нерідко одночасно у однієї дитини зустрічаються різні пароксизми. У ряді випадків один вид судорог переходить в інший. Рання маніфестація судомного синдрому при фенілкетонурії ускладнює перебіг хвороби, посилюючи порушення нервово-психічного розвитку.
n Хвороба сечі із запахом кленового сиропу. Судорожні пароксизми виникають у перші дні і тижні життя. Вони, як правило, носять тоніко-клонічні, міоклонічні характер і виникають на тлі вираженого порушення нервово-психічного розвитку. Діагностиці синдрому допоможе наявність специфічного запаху сечі - запах сечі кленового сиропу.
n лейкодістрофія. Судоми при лейкодістрофія є одним з провідних симптомів. У більшості випадків судоми при лейкодістрофія виникають на стадії виражених клінічних проявів - прогресуючого зниження інтелекту і гостроти зору, парезів. Характер судомних пароксизмів варіабельний. Відзначаються тоніко-клонічні пароксизми, міоклонії.
n ідіотії Тея - Сакса. Судоми, як правило, виникають на фоні виражених неврологічних порушень - гиперакузии, регресу раніше придбаних рухових навичок, прогресуючого зниження нервово-психічного розвитку. На першому році життя судоми носять переважно тоніко-клонічні характер, в більш старшому віці спектр судомних пароксизмів стає більш різноманітним.
Вроджені порушення обміну речовин
n Органічні ацідурія: Пропіонова ацідемія, ізовалеріанової ацідемія, метілмалоновой ацідемія, N-ацетил-аспартатовая ацідурія. Судоми (можуть бути міоклонії), дізморфій особи, метаболічні кризи (блювота, аноресксія, дегідратація), симптомокомплекс "млявого дитини". Підвищення концентрації органічних кислот в плазмі, лікворі та сечі, ацидоз.
n Аміноацідопатіі: Фенілкетонурія, хвороба сечі з запахом кленового сиропу, гіпергліцінемія, гіперлізінемія. Судоми міоклонічні або фокальні тонічні, симптомокомплекс "млявого дитини", епізоди млявості, сонливості, інколи - летаргії і коми. Ацидоз, гіперамоніємія, тромбоцитопенія, кетонурія.
n Порушення обміну вітамінів: Недостатність біотинідази. Судоми фокальні, мультифокальні, симптомокомплекс "млявого дитини", алопеція. Лактат-ацидоз, кетоацидоз, гіперамоніємія, органічна ацідурія, зниження активності біотинідази.
n Порушення в циклі сечовини: Недостатність карбамоілфосфат-синтетази, недостатність аргінінсінтетази. Судоми за типом міоклонії або мінімальних судомних прояві, симптомокомплекс "млявого дитини ", блювота, кома. Ацидоз, гіперамоніємія, недостатність ферментів циклу сечовини.
n Мітохондріальні енцефаломіопатіі :
Дефекти дихального ланцюга Судоми, симптомокомплекс "млявого дитини", серцево-судинна недостатність, дихальні порушення, ниркова недостатність. Лактат-ацидоз, зниження активності ферментів (цитохром С-оксидази та інших) в м'язі і тканинах.
Дефекти метаболізму пірувату Судоми, лицьова дізморфій, симптомокомплекс "млявого дитини", дисметаболічні кризи з блювотою і діареєю, затримка психомоторного розвитку. Гіперамоніємія, гіперлізінемія, кетонемії, лактат-ацидоз, органічна ацідурія.
Дефекти бета-окислення жирних кислот Судоми, симптомокомплекс "млявого дитини", мікроцефалія. Лактат-ацидоз, зниження загального карнітину в крові, дікарбоксільная ацідурія
Ферментопатії циклу Кребса Судоми, симптомокомплекс "млявого дитини", мікроцефалія, черепно-лицьова дізморфій, метаболічні кризи (летаргія), кардіоміопатія. Лактат-ацидоз, фумарова ацідурія, збільшення в крові сукцинату, зниження активності ферментів циклу Кребса в тканинах.
Висновки
n Висока поширеність судом у популяції, їх поліетіологичность і складність діагностики зумовлюють необхідність диференційованого підходу до питань діагностики, лікування та профілактики судомного синдрому та дитячої інвалідності.
n У зв'язку з тим, що діти з судорожними синдромами часто довгостроково одержують антіконвульсантной терапії, спостереження за ними повинно здійснюватися різними фахівцями - невропатологом і педіатром. Обов'язковий лабораторний контроль за функціями печінки і системи кровотворення.
n Ризик трансформації окремих судомних пароксизмів в епілепсію, зокрема в резистентні до антиконвульсанти форми, визначає розвиток інвалідності у дітей з судорожним синдромом. Обов'язковою умовою попередження інвалідності є своєчасна діагностика (проведення неірорадіологіческіх досліджень (КТ і ЯМР головного мозку) і адекватний підбір терапії з клінічними та лабораторними контролем за перебігом хвороби.
