ьки 20%. Причини такої різниці неясні Невелика (близько 2%) частка дітей зсиндромом Дауна має мозаїчні форми (47 +21/46). Приблизно 3-4% хворих зсиндромом Дауна мають транслокаціонние форми грісоміі за типом робертсоновскойтранслокацій між акроіентрікамі (D/21 і G/21). Майже 50% транслокаціонная формуспадковується від батьків-носіїв і 50% - транслокації, що виникли de novo. [1]
Співвідношення хлопчиків і дівчаток серед новонароджених з синдромом Даунастановить 1:1. [1]
3.2 Клінічні прояви синдромуДауна
Синдром Дауна, трисомія 21, - найбільш вивчена хромосомна хвороба.Частота синдрому Дауна серед новонароджених дорівнює 1:700-1:800, не маєнебудь тимчасової, етнічної або географічної різниці у батьківоднакового віку. Частота народження дітей з синдромом Дауна залежить відвіку матері і в меншій мірі від віку батька (рис. 3). [8]
З віком істотно зростає ймовірність народження дітей з синдромомДауна. Так, у віці 45 років вона становить близько 3%. Висока частота дітей зсиндромом Дауна (близько 2%) спостерігається у рано народжують жінок (до 18 років).Отже, для популяційних порівнянні частоти народження дітей із синдромомДауна треба брати до уваги розподіл народжують жінок за віком(Частка жінок, що народжують після 30-35 років, серед усіх народжують). Це розподілзмінюється іноді протягом 2-3 років для одного і того ж населення (наприклад, прирізкій зміні економічної ситуації в країні). У зв'язку із зменшенням в 2рази числа жінок, що народжують після 35 років, в останні 15 років в Білорусії іЗбільшення частоти ззбільшенням материнського віку відомо, але в той же час необхіднорозуміти, що більшість дітей із синдромом Дауна народжені матерями, вікяких молодше 30 років. Це пов'язано з великим числом вагітностей в ційвіковій групі в порівнянні зі старшою групою.
Рис.
пренатальної гіпоплазією (на 8-10% нижче середніх величин). Багато симптомисиндрому Дауна помітні при народженні, в подальшому вони проявляються більш чітко.Кваліфікований педіатр ставить правильний діагноз синдрому Дауна у пологовому
Рис.випадків.
ЧастоПороки ШКТ спостерігаються рідко.У табл.
Присиндромі Дауна і те і інше затримується. Ріст дорослих хворих на 20 см нижчесереднього.застосовуються спеціальні методи навчання. Діти з синдромом Дауна ласкаві,уважні, слухняні, терплячі при навчанні. Коефіцієнт розумовогосистем.1.система, кінцівки
Клінічних відмінностей між цитогенетичними различающимися формамитрисомії немає. [1]
Частота синдрому Едвардса становить 1:5000-1:7000 новонароджених.Співвідношення хлопчиків і дівчаток одно 1:3. Причини переважання хворих дівчатокпоки неясні.
При синдромі Едвардса відзначається виражена затримка пренатальногорозвитку при повній тривалості вагітності (пологи в строк). На рис. 8-9представлені вади розвитку, характерні для синдрому Едвардса. В першу чергу це множиннівроджені вади розвитку лицьової частини черепа, серця, кісткової системи,статевих органів. [1,2]
Рис. 8Немовля з Рис. 9 Характерне для синдромом Едвардса. синдрому Едвардса Виступаючий потилицю; положенняпальців мікрогенія; флексорной (вік дитини 2 міс.) положення кисті
Черепдоліхоцефаліческая форми; нижня щелепа і отвір рота маленькі; очні щілинивузькі і короткі; вушні раковини деформовані і низько розташовані. Зінших зовнішніх ознак відзначаються флексорной положення кистей, аномальнорозвинена стопа (п'ятка виступає, сводно провисає), I палець стоп коротше II. Спинномозкова грижа і ущелинагуби зустрічаються рідко (5% випадківсиндрому Едвардса).
Різноманітна симптоматика синдрому Едвардса у кожного хворогопроявляється лише частково. Частота окремих вроджених вад наведена втабл. 3. [1]
Таблиця 3.Основні вроджені вади присиндромі Едвардса (за Г. І. Лазюк)
Уражена система і порок (ознака)
Відносна частота,%
Мозковий череп і обличчя
100,0
мікрогенія
96,6
низько розташовані і (або) деформовані вушні раковини
95,6
доліхоцефалів
89,8
високе небо
78,1
ущелина неба
15,5
мікростомія
71,3
Опорно-руховий апарат
98,1
флексорной положення кистей
91,4
дистальне розташування I пальця кисті
28,6
гіпоплазія і аплазія I пальця кисті
13,6
короткий і широкий I палець стопи
79,6
стопа-качалка
76,2
шкірна синдактилія стоп
49,5
клишоногість
34,9
коротка грудина
76,2
ЦНС
20,4
гіпоплазія і аплазія мозолистого тіла
8,2
гіпоплазія мозочка
6,8
Очі (мікрофтальмія)
13,6
Серцево-судинна система
90,8
дефекти міжшлуночкової перегородки
77,2
в тому числі входять до комбіновані пороки
65,4
дефекти міжпередсердної перегородки
25,2
в тому числі входять до комбіновані пороки
23,8
аплазія однієї стулки клапана легеневої артерії
18,4
аплазія однієї стулки клапана аорти
15,5
Органи травлення
54,9
дивертикул Меккеля
30,6
незавершений поворот кишечника
16,5
атрезія стравоходу
9,7
атрезія жовчного міхура та жовчних ходів
6,8
ектопія тканини підшлункової залози
6.8
Сечова система
56.9
зрощення нирок
27,2
подвоєння нирок і сечоводу
14.6
кісти нирок
12,6
|
