ію. Прямі дослідження розповсюдженнямутацій в природних популяціях дрозофіли, проведені в різних географічнихзонах, показали, що вони В«насиченіВ» різноманітними мутаціями, більшістьяких, однак, в силу рецесивності не проявляється видимо. Значнастійкість гена має велике біологічне значення. Дійсно, якщо бгени легко і часто змінювалися, то існування видів стало б неможливим, бов кожному поколінні організми перетворювалися б у
щось зовсім нове,не схоже на батьків. Відносна стійкість видів - важлива умовапристосування організму до навколишнього середовища.
Здатність до мутірованію- Одне з основних властивостей гена. Зрозуміло, кожна окрема мутаціявикликається якоюсь причиною. Однак у більшості випадків ці причини залишаютьсянам невідомими. Мутації пов'язані зі змінами у зовнішньому середовищі. Цепереконливо доводиться тим, що різними зовнішніми чинниками вдається різкопідвищити число виникаючих мутацій. Особливо ефективно діючими факторамиекспериментального отримання мутацій виявляються такі, що впливають на нуклеїновікислоти. Це цілком зрозуміло, оскільки матеріальною основою генів служить ДНК.
Вперше в досвіді різке підвищення числа виникаючихспадкових змін було отримано дією променів Рентгена. Під впливомрентгенізаціі число одержуваних мутацій вдалося підвищити в 150 разів і навіть більше.З тих пір експериментальне отримання мутацій було здійснено на самихрізних організмах - від бактерій і вірусів до ссавців і квітковихрослин. Крім променів Рентгена і інших форм іонізуючої радіації, мутаціїможуть бути викликані самими різними хімічними та фізичними впливами:температурою, зміною газового режиму, вологості і т. п. Будь-які зміни,зачіпають процеси обміну речовин, роблять свій вплив і на мутаційнийпроцес. Результати досліджень з експериментального отримання мутаційпоказали, що в основному справа зводиться до збільшення їх частоти.Експериментально викликаються спадкові ухилення відбуваються в різнихнапрямках, так само як і природний процес мутаційної мінливості. Лишев самий останній час намічаються деякі шляхи впливу на напрямокмутацій. Ці нові можливості базуються на глибокому проникненні в механізмпроцесу синтезу нуклеїнових кислот.
Експериментальне отримання мутацій має і великепрактичне значення, так як різко підвищує спадкову мінливість,даючи, таким чином, матеріал для добору.
Важлива закономірність була встановлена ​​Н.І. Вавіловим.Вона відома під іменем закону гомологічних рядів спадкової мінливості.Сутність цього закону зводиться до того, що види і пологи, генетично близькі (т.тобто пов'язані один з одним єдністю походження), характеризуються подібнимирядами спадкової мінливості. Знаючи спадкові зміни у одноговиду, можна передбачати знаходження схожих змін у споріднених видів іпологів.
У тварин ми також зустрічаємося з проявом цієїзакономірності. Наприклад, у гризунів існують гомологічні ряди по фарбуваннювовни.
Методививчення мутацій
1) Методгібридологічного аналізу дозволяє стежити за розщепленням і рекомбінацієюмаркерів і тим самим порівняно легко розрізняти хромосомні (ядерні) іпозахромосомних (цитоплазматичні) мутації. У еукаріотів перший підкоряютьсязакономірностям спадкування при моногібрідномсхрещуванні, так як вонипроходять через стадію мейозу. У прокаріотів, позбавлених мейозу, спадкуванняспільно з відомими зчепленими хромосомами, цитоплазматичними генамислужить показником відповідної локалізації мутації.
2)Цитогенетичний метод - дослідження будови хромосом під світловиммікроскопом. Визначення мутацій, пов'язаних з великими хромосомнимиперебудовами.
3)Біохімічний метод. Безпосереднє відстеження змін впослідовностях нуклеотидів в межах окремих генів і порівняння їх ззмінами у складі та структурі кодованих ними продуктів.
Розділ 4. Основнітипи мутацій та їх класифікацій
Мутації,крім якісних властивостей, характеризує і спосіб виникнення. Спонтанні(Випадкові) - мутації, що виникають при нормальних умовах життя. Спонтаннийпроцес залежить від зовнішніх і внутрішніх факторів (біологічні, хімічні,фізичні). Спонтанні мутації виникають у людини в соматичних ігенеративних тканинах. Метод визначення спонтанних мутацій заснований на тому, що удітей з'являється домінантний ознака, хоча в її батьків він відсутня.Проведене в Данії дослідження показали, що приблизно одна з 24000 гаметнесе в собі домінантну мутацію. Вчений Курт Браун запропонував прямий методоцінки таких мутацій, а саме: число мутацій розділити на подвоєну кількістьобстежених індивідів.
мінливість генотип фенотип селекція
Типимутацій
Генні(Точкове) мутації
зачіпають,як правило, один або кілька нуклеотидів, при цьому один нуклеотид можеперетворитися на інший, може випасти (делеція), продублювати, а групануклеотидів може розгорнуться на 180 градусів. Наприклад, широко відомий генлюдини, відповідальний за серповидно - клітинну анемію, який можепризвести до летального результату. Відповідний нормальний ген кодує одну зполіпептидних ланцюгів гемоглобіну. У мутантного гена порушений всього один нуклеотид(ДАА на ГУА). У результаті в ланцюзі гемоглобіну одна амінокислота замінена наіншу (замість глутамина - валин). Здавалося б нікчемне зміна, але вонотягне за собою фатальні наслідки: еритроцит деформується, набуваючисерповидно-клітинну форму, і вже не здатний транспортувати кисень, що іпризводить до загибелі організму. Генні мутації приводять до зміни амінокислотноїпослідовності білка. Найбільш ймовірна мутація генів відбувається приспарюванні тісно пов'язаних організмів, які успадкували мутантний ген узагального предка. З цієї причини ймовірність виникнення мутації підвищується удітей, чиї батьки є родичами. Генні мутації приводять до такихзахворювань, як амавротическая ідіотія, альбінізм, дальтонізм і ін
Цікаво,що значимість нуклеотидних мутацій всередині кодона нерівнозначна: заміна першогоі другого нуклеотида завжди призводить до зміни амінокислоти, третій же зазвичайне призводить до заміни білка. До прикладу, "мовчати мутація" - змінануклеотидної послідовності, яка призводить до утворення схожого кодону,в результаті амінокислотна послідовність білка не змінюється.
Геномнімутації
Головнавідмінна риса геномних мутацій пов'язана з порушенням числа хромосом вкаріотипі. Ці мутації так само поділяються на два види: поліплоїдніанеуплоїдних.
Поліплоїднімутації ведуть до зміни хромосом в каріотипі, яке кратно гаплоїдному наборухромосом. Цей синдром вперше був лише виявлений у 60-их роках. Взагаліполіплодія характерна в основному для людини, а серед тварин зустрічаєтьсявкрай рідко. При поліплоїдії число хромосом у клітині налічується по 69(Триплодия), а іноді і по 92 (тетраплодіе) хромосоми. Така зміна ведепрактично до 100% смерті зародка. Триплодия має не тільки численніпороки, а й призводить до втрати життєздатності. Тетраплодіе зустрічається щерідше, але так само часто призводить до летального результату.
анеуплоїдних мутаціїприводять до зміни числа хромосом у каріотипі, некратні - гаплоїдномунабору. В результаті такої мутації виникають особини з аномальним числомхромосом. Як і триплодия, анеуплодія часто призводить до смерті ще на ранніхетапах розвитку зародка. Причиною ж таких наслідків є втрата цілоїгрупи зчеплення генів у каріотипі.
В цілому ж,механізм виникнення геномних мутацій пов'язаний з патологією порушеннянормального розбіжності хромосом в мейозі, в результаті чого утворюються аномальнігамети, що і веде до мутації. Зміни в організмі пов'язані з присутністюгенетично різнорідних клітин. Такий процес називається мозаїцизм.
Геномнімутації одні з найстрашніших. Вони ведуть до таких захворювань, як синдромДауна (трисомія, виникає з частотою 1 хворий на 600 новонароджених), синдромКлайнфельтера та ін
Хромосомнімутації
Хромосомнімутації приводять до зміни числа, розмірів та організації хромосом, тому їхіноді називають хромос...
